Een karyotype is een visuele weergave van de chromosomen van een cel. Elk chromosoom bevat veel genen. Bij sikkelcelziekte bevindt de mutatie die de ziekte veroorzaakt zich op het 6e chromosoom. Een karyotype kan de aanwezigheid van sikkelcelanemie aan het licht brengen, omdat het de aanwezigheid van twee abnormale kopieën van het zesde chromosoom zou aantonen. Een karyotype zou echter niet kunnen bepalen of iemand drager is van sikkelcelziekte, omdat dragers slechts één afwijkende kopie van het 6e chromosoom hebben.