Fysieke symptomen

* Het niet gedijen in de kindertijd

*Korte gestalte

* Smal gezicht met een prominente kin

* Snavelvormige neus

* Terugwijkende onderkaak (onderkaak)

* Vertraagde of afwezige puberteit

* Osteoporose (botverlies)

* Gezamenlijke stijfheid

* Beperkte mobiliteit

* Huidafwijkingen, waaronder een dunne, gerimpelde huid en huidverkleuring

Andere symptomen

* Cardiovasculaire problemen, waaronder hartafwijkingen en beroertes

* Nierproblemen

* Diabetes mellitus

* Visusproblemen

* Cognitieve en ontwikkelingsachterstanden

* Spraakproblemen

* Gehoorverlies

* Tandheelkundige problemen

* Maagdarmproblemen

* Slaapapneu

* Frequente infecties