Hypochondraplasie is een genetische aandoening die de botgroei beïnvloedt. Het wordt gekenmerkt door een kleine gestalte, onevenredig korte armen en benen en een groot hoofd. Hypochondraplasie wordt veroorzaakt door mutaties in het FGFR3-gen, dat verantwoordelijk is voor de productie van een eiwit dat betrokken is bij de botontwikkeling.

Symptomen van hypochondraplasie kunnen van persoon tot persoon verschillen, maar kunnen het volgende omvatten:

*Korte gestalte

* Onevenredig korte armen en benen

* Een groot hoofd

*Vertraagde motorische ontwikkeling

* Gezamenlijke problemen

* Spierzwakte

* Waggelende gang

* Smalle borst

* Scoliose

* Kyfose

* Slaapapneu

* Tandheelkundige problemen

* Gehoorproblemen

* Visusproblemen

Hypochondraplasie wordt gediagnosticeerd op basis van iemands fysieke verschijning en medische geschiedenis. Genetische tests kunnen ook worden gebruikt om een ​​diagnose te bevestigen.

Er is geen remedie voor hypochondraplasie, maar behandeling kan de symptomen en de kwaliteit van leven helpen verbeteren. De behandeling kan bestaan ​​uit:

* Groeihormoontherapie

* Fysiotherapie

* Ergotherapie

* Logopedie

* Chirurgie om botmisvormingen te corrigeren

Met de juiste behandeling kunnen de meeste mensen met hypochondraplasie een vol en actief leven leiden.