Wolf-Hirschhorn-syndroom (WHS) is een zeldzame genetische aandoening die wordt veroorzaakt door een verwijdering van de korte arm van chromosoom 4. Het komt voor bij ongeveer 1 op de 50.000 baby's geboren in de Verenigde Staten.

Kinderen met WHS hebben meerdere gezondheidsproblemen, waaronder:

- Typische gelaatstrekken, zoals wijd uit elkaar geplaatste ogen (hypertelorisme), epicanthusplooien, een brede neusbrug, het uiterlijk van een Griekse helm op de schedel (brachycefalie), een korte, opstaande neus, een dunne bovenlip en diepe groeven in de huid langs de zijkanten van de mond

- Een verstandelijke beperking, variërend van ernstig tot diepgaand

- Groeivertragingen voor en na de geboorte (prenatale en postnatale groeivertraging)

- Aanvallen

- Voedingsproblemen

- Lage spierspanning (hypotonie)

- Hartafwijkingen, zoals aortacoarctatie en atriumseptumdefect

- Nierafwijkingen

- Visusproblemen, zoals nystagmus (snelle, onwillekeurige oogbewegingen) en scheelzien (schele ogen)

- Gehoorproblemen

De ernst van de symptomen van het Wolf-Hirschhorn-syndroom kan van persoon tot persoon verschillen. Sommige mensen hebben mogelijk slechts milde symptomen, terwijl anderen ernstige symptomen kunnen hebben die levenslange medische zorg vereisen.

Er bestaat geen specifieke behandeling voor het Wolf-Hirschhorn-syndroom. De behandeling richt zich op het beheersen van de symptomen van de aandoening. Dit kan het volgende omvatten:

- Speciaal onderwijs en therapie om te helpen bij verstandelijke beperkingen en ontwikkelingsachterstanden

- Medicatie om aanvallen onder controle te houden

- Een operatie om hartafwijkingen of andere medische problemen te corrigeren

- Hulpmiddelen, zoals rolstoelen en rollators, om te helpen bij de mobiliteit

- Ondersteuning van familie en zorgverleners

Het Wolf-Hirschhorn-syndroom is een complexe aandoening die een aanzienlijke impact kan hebben op iemands leven. Met vroegtijdige interventie en ondersteuning kunnen veel mensen met WHS echter een volwaardig en betekenisvol leven leiden.