Gezondheid en ziekte gezondheid logo
Ziekte van Hodgkins

Wat is het Aarskog-Scott-syndroom?

Het Aarskog-Scott-syndroom is een genetische aandoening die jongens treft en gepaard gaat met fysieke afwijkingen aan het gezicht, het skelet, de geslachtsorganen en andere delen van het lichaam. Het wordt gekenmerkt door gelaatstrekken zoals laagstaande oren, wijd uit elkaar geplaatste ogen, een neus met brede punt, gespleten lip en/of gehemelte, en misvormde of extra tanden. Getroffen personen kunnen ook een kleine gestalte hebben, skeletafwijkingen zoals kyfoscoliose of heupdysplasie, en urogenitale afwijkingen zoals een niet-ingedaalde zaadbal of hypospadie. De verstandelijke beperking is variabel, maar de meeste mensen met het Aarskog-Scott-syndroom hebben een normale intelligentie. Andere medische problemen kunnen onder meer gehoorverlies, oogproblemen, nierafwijkingen, spraakvertragingen, maag-darmproblemen, slaapapneu en terugkerende luchtweginfecties zijn. De behandeling van personen met het Aarskog-Scott-syndroom is multidisciplinair.

Gezondheid en ziekte © https://www.gezond.win