Het CGD-defect resulteert in een tekort aan de productie of functie van NADPH-oxidase, een enzymcomplex dat verantwoordelijk is voor het genereren van reactieve zuurstofsoorten (ROS). ROS zijn essentieel voor de microbicide activiteit van fagocyten, zoals neutrofielen en macrofagen. Bij personen met CGD schaadt het gebrek aan voldoende ROS-productie het vermogen van fagocyten om binnendringende micro-organismen te doden, wat resulteert in terugkerende en ernstige infecties.