Sikkelcelziekte wordt veroorzaakt door een mutatie in het bèta-globine-gen. Deze mutatie resulteert in de productie van een defecte vorm van bèta-globine, het eiwit waaruit het zuurstofdragende molecuul hemoglobine bestaat. Het defecte beta-globine zorgt ervoor dat de rode bloedcellen sikkelvormig worden, wat tot een aantal complicaties kan leiden, waaronder pijn, weefselschade en orgaanfalen.