Het Zellweger-syndroom wordt gediagnosticeerd door een combinatie van klinische bevindingen, laboratoriumtests en beeldvormende onderzoeken. Dit zijn de belangrijkste diagnostische stappen:

1. Klinische evaluatie:

- Lichamelijk onderzoek:De arts zal zoeken naar karakteristieke fysieke kenmerken van het Zellweger-syndroom, zoals een opvallende gezichtsuitdrukking met een hoog voorhoofd, wijd uit elkaar staande ogen, een brede neusbrug en een kleine kin. Andere kenmerken kunnen zijn:hypotonie (lage spiertonus), toevallen, ontwikkelingsachterstanden, lever- en nierproblemen, en problemen met zien en horen.

2. Laboratoriumtests:

- Bloedonderzoek:Bloedonderzoek kan verhoogde niveaus van vetzuren met zeer lange ketens (VLCFA's) aan het licht brengen als gevolg van de verminderde afbraak van deze vetten. Er kunnen ook lage niveaus van dolichol, een lipidemolecuul dat betrokken is bij eiwitglycosylatie, worden aangetroffen.

- Genetische tests:genetische tests kunnen mutaties identificeren in de genen die betrokken zijn bij het Zellweger-syndroom, waaronder PEX1, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX26 en PEX31. Moleculaire analyse van deze genen kan de diagnose bevestigen.

3. Beeldvormende onderzoeken:

- Magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) van de hersenen:MRI kan afwijkingen in de hersenstructuur aan het licht brengen, zoals agenesie van het corpus callosum (ACC), een dikke band van zenuwvezels die de twee hersenhelften met elkaar verbindt. ACC-agenese is een veel voorkomende bevinding bij het Zellweger-syndroom.

- Computertomografie (CT)-scan van de buik:Een CT-scan kan afwijkingen in de lever aantonen, zoals vergroting of vetinfiltratie, die vaak voorkomen bij het Zellweger-syndroom.

4. Prenatale diagnose:

- Prenataal onderzoek kan worden uitgevoerd als bij een foetus het Zellweger-syndroom wordt vermoed. Dit kan worden gedaan door middel van vlokkentest (CVS) of vruchtwaterpunctie, waarbij een monster van het placentaweefsel of het vruchtwater wordt geanalyseerd op genetische mutaties die verband houden met de aandoening.

Het is belangrijk op te merken dat een diagnose van het Zellweger-syndroom wordt gesteld op basis van een combinatie van deze bevindingen en waarbij mogelijk een multidisciplinair team van beroepsbeoefenaren in de gezondheidszorg betrokken is, waaronder genetici, neonatologen, neurologen en andere specialisten.