Kanker begint meestal met genetische mutaties in een enkele cel. Deze mutaties kunnen ervoor zorgen dat de cel ongecontroleerd groeit en deelt, waardoor een tumor ontstaat. Na verloop van tijd kan de tumor groeien en zich verspreiden naar andere delen van het lichaam.

Er wordt aangenomen dat de meeste vormen van kanker voortkomen uit somatische mutaties, dit zijn mutaties die voorkomen in andere cellen dan eicellen en spermacellen. Somatische mutaties kunnen worden veroorzaakt door blootstelling aan omgevingsfactoren, zoals ultraviolette straling van de zon of bepaalde chemicaliën. Ze kunnen ook spontaan optreden als gevolg van fouten in de DNA-replicatie.

Genetische mutaties die tot kanker leiden, beïnvloeden doorgaans genen die de celgroei en -deling controleren. Deze genen worden oncogenen en tumorsuppressorgenen genoemd.

Oncogenen zijn normaal gesproken betrokken bij het bevorderen van celgroei en -deling. Wanneer ze gemuteerd zijn, kunnen ze constitutief actief worden, wat betekent dat ze voortdurend aan staan, wat leidt tot ongecontroleerde celgroei.

Tumorsuppressorgenen daarentegen dienen normaal gesproken om de celgroei en -deling te vertragen en beschadigd DNA te repareren. Wanneer ze gemuteerd zijn, kunnen ze hun vermogen verliezen om deze functies uit te voeren, waardoor cellen ongecontroleerd kunnen groeien en delen.

In zeldzame gevallen zijn sommige vormen van kanker het gevolg van kiemlijnmutaties, dit zijn mutaties die voorkomen in sperma- of eicellen. Deze mutaties worden overgeërfd en zijn aanwezig in cellen in de vroegste ontwikkelingsstadia.