Colorectale kanker, ook bekend als darmkanker, is de tweede belangrijkste oorzaak van kankergerelateerde sterfgevallen in de Verenigde Staten voor mannen en vrouwen samen. Hoewel de meeste gevallen sporadisch zijn (niet erfelijk), is ongeveer 5% tot 10% van de gevallen erfelijk, wat betekent dat ze via genen van ouders op kinderen worden doorgegeven.

Er zijn verschillende erfelijke genetische syndromen geassocieerd met een verhoogd risico op colorectale kanker. Deze omvatten:

Lynch-syndroom:Lynch-syndroom, ook bekend als erfelijke non-polyposis colorectale kanker (HNPCC), is het meest voorkomende erfelijke colorectale kankersyndroom. Het wordt veroorzaakt door mutaties in bepaalde genen, zoals MLH1, MSH2, MSH6 en PMS2, die betrokken zijn bij DNA-reparatie. Mensen met het Lynch-syndroom hebben een aanzienlijk verhoogd risico op het ontwikkelen van colorectale kanker, evenals op andere vormen van kanker, zoals endometriumkanker, eierstokkanker, maagkanker en urinewegkanker.

Familiaire adenomateuze polyposis (FAP):FAP is een zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door de groei van talrijke poliepen (goedaardige gezwellen) in de dikke darm en het rectum. Deze poliepen kunnen zich uiteindelijk ontwikkelen tot kanker als ze niet worden verwijderd. FAP wordt veroorzaakt door mutaties in het APC-gen, dat betrokken is bij het reguleren van de celgroei en -deling.

MUTYH-geassocieerde polyposis (MAP):MAP is een erfelijk colorectaalkankersyndroom dat wordt veroorzaakt door mutaties in het MUTYH-gen, dat betrokken is bij het repareren van beschadigd DNA. Mensen met MAP hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van colorectale kanker, vooral op jonge leeftijd.

Juveniel polyposissyndroom (JPS):JPS is een zeldzame erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door de groei van juveniele poliepen in de dikke darm en het rectum. Deze poliepen kunnen zich soms ontwikkelen tot kanker, hoewel het risico lager is dan bij andere erfelijke colorectale kankersyndromen. JPS wordt veroorzaakt door mutaties in de SMAD4- en BMPR1A-genen, die betrokken zijn bij het reguleren van celgroei en differentiatie.

Erfelijke colorectale kankersyndromen worden doorgaans op autosomaal dominante wijze overgeërfd, wat betekent dat er slechts één kopie van het gemuteerde gen (van beide ouders) nodig is om de aandoening te veroorzaken. In sommige gevallen kan een persoon echter twee exemplaren van een gemuteerd gen erven, wat kan leiden tot een ernstiger vorm van de aandoening.

Als u een persoonlijke of familiale voorgeschiedenis van colorectale kanker of poliepen heeft, overleg dan met uw arts over uw risico en of u genetische tests moet overwegen. Genetische tests kunnen mutaties identificeren in genen die verband houden met erfelijke colorectale kankersyndromen en kunnen u helpen bij het begeleiden van uw medische zorg en behandeling.