Genetische tests vindt gebreken in de chromosomen en genen . Sommige genetische tests kan zeker bepalen of een ziekte aanwezig is . Bijvoorbeeld , vruchtwaterpunctie , een test van het vruchtwater , kan bepalen of een foetus het syndroom van Down . Echter , prenatale genetische screening examens , zoals het eerste trimester onderzoeksexamen geven een kans dat de foetus een genetische aandoening . Bijvoorbeeld kan de proef stellen dat de foetus een 1 op 100 kans op het syndroom van Down . In deze gevallen zou vruchtwaterpunctie worden aangeboden als de kans op een genetische ziekte is groter dan de kans op een miskraam van de vruchtwaterpunctie .
Cytogenetics
Voorafgaand aan een genetische testen , het monster moeten worden gericht aan een cytogenetica laboratorium. De monsters kunnen ofwel bloed, beenmerg of weefsel cellen . Het laboratorium haalt het DNA uit deze monsters karyotype en analyseren . Karyotypering is het proces van het sorteren van de 46 chromosomen en te kijken of er sprake is van schrappingen , toevoegingen of translocaties . De laboranten gebruiken speciale technieken om de celdeling te stoppen bij metafase , wanneer de chromosomen zijn meest zichtbare , en vlekken op ze op een dia . Deze laboratoriumtechnieken isoleren van de chromosomen en laat de technicus om ze te tellen onder een microscoop.
Prenatale Genetische testen
Prenatale genetische testen test de foetus voor bepaalde genetische ziekten . Vrouwen worden alleen genetische testen aangeboden als ze ouder zijn dan 35 jaar , hebben meerdere miskramen gehad of hebben een geschiedenis van genetische ziekten in hun familie . Vrouwen worden ook aangeboden specifieke testen voor ziekten die heersen in een bepaalde etnische groep . Zo worden Ashkenazi joodse vrouwen aangeboden testen voor de ziekte van Tay - Sachs . Prenatale tests is verdeeld in screening en invasieve testen . Screening is een bloedtest en geeft een kans van het hebben van bepaalde veel voorkomende genetische aandoeningen , zoals het syndroom van Down en trisomie 18 . De screening houdt rekening met deze resultaten van het bloedonderzoek en de echo om een kans op een foetus deze genetische ziekten geven . Als de kans groot , invasieve procedures , zoals chronische villi Sampling ( CVS ) en vruchtwaterpunctie aangeboden .
FISH test
FISH , of fluorescentie in situ hybridisatie , is een genetische test die wordt aangeboden als een chromosomale ontoereikend is . In veel gevallen zijn er mutaties in een bepaald gen , in plaats van een deletie of additie van een hele chromosoom . In deze gevallen zou FISH worden uitgevoerd richten op die specifiek gen . Tijdens deze test , technici genereren van een DNA-streng die complementair is aan een gen in een chromosoom dat de onderzoekers zijn op zoek naar . Deze gegenereerde strengen hebben een fluorescente kleurstof aan hen die hen goed zichtbaar onder een microscoop maakt . Zo kunnen onderzoekers zien of er een mutatie in een gen dat verantwoordelijk is voor een genetische ziekte . FISH geeft uitsluitsel over de aanwezigheid van een genetische ziekte , eerder dan een kans .
Biochemische test
Veel genetische ziekten ontstaan door een mutatie in een eiwit . Eiwitten zijn gemaakt van de genen in DNA. Als er vreemde niveaus van een bepaald eiwit , kan dit worden toegeschreven aan een mutatie in het gen dat codeert voor dat eiwit . Bijvoorbeeld , fenylketonurie ( PKU ) is een ziekte waarbij een persoon niet kan breken fenylalanine als gevolg van een gebrek aan een eiwit dat afbreekt dit aminozuur . Als voedingsmiddelen met dit aminozuur worden verbruikt , kan de persoon die ernstige bijwerkingen hebben . Zo zou biochemische testen de individuele kennis van de aanwezigheid van deze aandoening en hen in staat stellen om een normaal leven te leiden door het volgen van een streng dieet . Net als de meeste genetische tests , biochemische tests geven een duidelijk antwoord van de aanwezigheid van een bepaalde genetische aandoening .
Gezondheid en ziekte © https://www.gezond.win