De meest geavanceerde en verfijnde types van gen tests op onderzoek van het DNA ( desoxyribonucleïnezuur ) molecule - chemische databank elke gen . De vroegste bevolking - brede genetische tests werden uitgevoerd op pasgeborenen in de jaren 1960 en betrokken screening voor de stofwisselingsziekte fenylketonurie ( PKU ) . Detectie van deze ziekte bij de geboorte toegestaan voor vroege behandeling . In de meeste gevallen , mentale retardatie ( een aandoening als gevolg van PKU ) vermijdbaar . Het testen van pasgeborenen , in combinatie met educatieve campagnes , kan zelfs leiden tot de opheffing van bepaalde ziekten die samenhangen met bepaalde etnische groepen .
Voorspellende Genentest
Gene testen gaat het vooral wetenschappers en specialisten behandeling genen voor mutaties in genen sequenties die de aanwezigheid of gevoeligheid voor ziekte duiden . Voorspellende gentests vaststelt of een individu met een familiegeschiedenis van een genetisch overdraagbare ziekte kunnen bezwijken aan de ziekte en /of een drager . Bijvoorbeeld , de voorspellende gen van de ziekte van Huntington - een aandoening manifesteert rond de leeftijd van 40 dat gedrags-en cognitieve veranderingen en oncontroleerbare spierbewegingen veroorzaakt - wordt alleen uitgevoerd bij patiënten die een bewezen familiegeschiedenis van de ziekte . Voorspellende gen testen kan uiterste nauwkeurigheid hebben . Het kan helpen bij het bepalen van de leeftijd van voorkomen , en het type en de ernst van de symptomen .
DTC Genentest
Direct-to -consumer ( " DTC " )-gen testen worden momenteel verkocht in de richting consumenten die niet noodzakelijkerwijs vertonen symptomen, maar kan een familiegeschiedenis van een volwassen -onset aandoening. De meest populaire DTC gen tests voor de ziekte van Alzheimer en bepaalde vormen van kanker . DTC gentests moeten nog orde en de administratie van een arts. Een voorbeeld is het BRCA -gen test voor borstkanker . Het onderzoekt DNA van het weefsel te bepalen of er mutaties in twee borstkanker gevoeligheid genen ( die als BRCA1 en BRCA 2 ) . Zodra resultaten worden verkregen , worden de patiënten verteld als ze dragen de erfelijke BRCA -gen , en krijgen ze een schatting van hun persoonlijke risico op borstkanker . Kritiek op deze DTC gentests centrum op de hoge kosten en de moeilijkheid bij het interpreteren van positieve resultaten . DNA-sequenties die kan onregelmatig zijn , maar zijn niet noodzakelijkerwijs mutaties , al dan niet geldig zijn voorspellers van de ziekte .
Genetische counseling
De types van genetische tests beschikbaar blikje helpen bepalen welke aandoening van een patiënt symptomen aangeven of een patiënt gevoelig is voor een bepaalde aandoening ( ook zonder vertonen symptomen) , als een ouder is een drager voor bepaalde ziekten , de genetische eigenschappen van de foetus en de aanwezigheid van bepaalde voorwaarden pasgeborenen . Met de serie van genetische tests beschikbaar zijn, is het verstandig om advies in te winnen van vergunde professionals die richting en inzicht , met inbegrip kan bieden - gezien de onzekerheden rond de interpretatie en de kans op fouten - . Of genetische DNA-onderzoek is de beste optie
beste resultaten
ziekte van Tay - Sachs - een aandoening treft het zenuwstelsel die leidt tot invaliditeit en vroege kinderjaren dood - is vrijwel verdwenen uit de Joodse bevolking als gevolg van gen- tests en het gemeenschapsonderwijs. Huidige genetische screenings uitgevoerd routinematig bij pasgeborenen een test op sikkelcelanemie , vooral onder de Afro - Amerikaanse bevolking . Routine genetische screenings uitgevoerd op zwangere vrouwen behoren tests voor het syndroom van Down en cystic fibrosis . Deze ziekten en aandoeningen hebben een radicale vermindering van het optreden als gevolg van de genetische DNA-onderzoek gezien.
Gezondheid en ziekte © https://www.gezond.win