Lipiden, of vetten, zijn een belangrijke energiebron in het menselijk lichaam. Lipiden in het lichaam worden voortdurend afgebroken, gemetaboliseerd en gebruikt voor energieproductie en aangevuld met voedsel. De Merck Handleidingen Online Medische Bibliotheek onderstreept dat specifieke soorten en hoeveelheden enzymen nodig zijn voor het lichaam om opslag en afbraak van vetten te kunnen balanceren. Onevenwichtigheden of abnormale productie van deze enzymen kunnen leiden tot een opeenhoping van vetten die vele organen in het lichaam kunnen beschadigen. Andere aan lipiden gerelateerde ziekten omvatten het onvermogen om opgeslagen vetten in energie om te zetten. De lipidenziekten worden overgeërfd en kunnen permanente schade en zelfs de dood veroorzaken.

Ziekte van Gaucher

De ziekte van Gaucher is het meest voorkomende type van lipidenopslagziekte. Het wordt veroorzaakt door een tekort aan een enzym dat glucocerebrosidase wordt genoemd. In deze erfelijke ziekte verzamelt vet zich in de hersenen, longen, lever, milt, nieren en het beenmerg. Dit zorgt ervoor dat de organen groter worden, zwellen en slecht werken, evenals botaandoeningen en pijnlijke laesies. Het National Institute of Neurological Disorders and Stroke vermeldt dat er verschillende soorten van de ziekte van Gaucher zijn en dat mannen en vrouwen gelijk worden getroffen. De ziekte komt het meest voor bij Ashkenazi (Oost-Europese) Joden. Kinderen met een infantiele vorm van deze ziekte hebben een vergrote milt, ernstige nerveuze aandoeningen en sterven meestal binnen een jaar. De chronische vorm van de ziekte van Gaucher is de meest voorkomende en wordt meestal gediagnosticeerd in de kindertijd.

Tay-Sachs

De ziekte van Tay-Sachs is een lipidenaandoening die wordt overgeërfd. Het veroorzaakt opeenhoping van vetten in de weefsels die meestal vroeg in het leven fataal zijn. De ziekte komt het meest voor bij gezinsleden van Oost-Europese afkomst. Effecten van deze lipidenziekte verschijnen vroeg, met als gevolg een verstandelijke beperking en een losse spierspanning bij kinderen die geleidelijk verslechtert. Andere tekenen en symptomen zijn spierspasmen, verlamming, dementie en blindheid. Er is momenteel geen behandeling of behandeling en in de meeste gevallen leven kinderen met Tay-Sachs niet ouder dan vijf jaar. Preventie van Tay-Sachs omvat genetische counseling, waarbij ouders kunnen vinden of ze het gen voor deze ziekte vóór de bevruchting en tijdens de vruchtwaterpunctie tijdens de zwangerschap toedienen.

Lipid Oxidation Disorder

Lipid of vetzuur oxidatiestoornissen zijn veroorzaakt door een tekort of gebrek aan de enzymen die nodig zijn om vetten af ​​te breken en energie te produceren. Dit vermindert de energie in het lichaam en leidt tot een vertraagde fysieke en mentale ontwikkeling, volgens het National Institute of Neurological Disorders and Stroke.