Vanwege recente ontdekkingen van nieuwe genen en de ontwikkeling van nieuwe testmethoden, is de beschikbaarheid van genetische testen dramatisch toegenomen. Verschillende bedrijven bieden nu direct-naar-consument genetisch testen aan waarmee individuen een wangstaafje of speekselmonster kunnen sturen en resultaten kunnen ontvangen met betrekking tot honderden genetische aandoeningen, allemaal zonder begeleiding van een arts of andere medische professional. Naast de positieve aspecten van genetische testen, zijn er ook enkele duidelijke nadelen.

Valse beveiliging

Mensen die geen adequate informatie of counseling ontvangen over de beperkingen van genetische testen, mogen ten onrechte aannemen dat een negatieve testresultaat elimineert hun risico voor het ontwikkelen van een ziekte. Veel genetische tests controleren de meest voorkomende genmutaties die verantwoordelijk zijn voor een ziekte, maar sluiten de mogelijkheid niet uit dat iemand die ziekte ontwikkelt.

Bijvoorbeeld, de genetische testen die nu beschikbaar zijn voor zeldzame erfelijke vormen van borstkanker en eierstokkanker onderzoekt de twee belangrijkste genen die verantwoordelijk zijn voor deze kankers (BRCA1 en BRCA2 genoemd). Een vrouw met een familiegeschiedenis van borst- of eierstokkanker die negatief test op mutaties in BRCA1 of BRCA2 kan concluderen dat ze uit het bos is en geen van deze kankers zal ontwikkelen. Sommige vrouwen zullen echter ondanks een negatieve genetische test alsnog worden gediagnosticeerd met kanker, omdat veel kankers worden veroorzaakt door mutaties in andere genen of door factoren die nog niet zijn begrepen. Zelfs vrouwen die negatief testen op deze erfelijke vormen van kanker, moeten worden gescreend op kanker op hetzelfde screeningsniveau dat wordt aanbevolen voor de gemiddelde vrouw.

Onnodige angststoornis

Aan de andere kant is het ontvangen van een positieve genetische test niet betekent noodzakelijkerwijs dat een persoon een ziekte zal ontwikkelen. "Het is heel belangrijk dat een persoon weet welk type test ze heeft ondergaan en wat de beperkingen van die test zijn," zegt Melissa Trant, M.S., een genetisch adviseur. Er is een kritisch onderscheid tussen screening en diagnostische tests. Een screeningstest, zoals de uitgebreide AFP-bloedtest die veel vrouwen tijdens de zwangerschap ondergaan, geeft de kans aan dat de baby bepaalde voorwaarden zal hebben, maar zegt niet met zekerheid of de baby is aangetast. Een diagnostische test daarentegen biedt duidelijke resultaten en kan over het algemeen een aandoening binnen of buiten bepalen. Sommige mensen verwarren de betekenis van een screeningstest met een diagnostische test en kunnen daardoor erg angstig worden als ze een positief testresultaat krijgen. Adequate pre- en posttestbegeleiding over wat een test wel en niet kan onthullen, en wat de volgende stappen zijn als een test positief uitvalt, zijn noodzakelijk voor het voorkomen van onnodige angst.

Zorgen over discriminatie

federale en staatswetten die beschermen tegen mogelijke discriminatie in de gezondheidszorg, veel mensen die genetisch testen overwegen, maken zich zorgen over de kans dat hun resultaat hun verzekerbaarheid nadelig kan beïnvloeden. Het tempo van de ontwikkeling van nieuwe genetische tests kan een voorsprong hebben op het vermogen van wetgevers om alle beschermingen te vinden die nodig zijn.

Sommige mensen weten niet eens dat zij of hun kinderen genetische testen ondergaan . Alle staten voeren bijvoorbeeld een pasgeboren screening uit op verschillende genetische aandoeningen, met als doel om die aandoeningen te detecteren die baat zouden hebben bij een snelle behandeling. In de meeste gevallen worden moeders echter niet gevraagd toestemming te geven voor deze tests en worden ze niet op de hoogte gebracht van wat er zal gebeuren als een test positief wordt teruggestuurd. Het is ook niet waarschijnlijk dat ze weten of het DNA-monster van hun baby zal worden bewaard en door wie, nadat het testen is voltooid.

Volgens Klitzman (J. Genet., 2010), sommige personen die weet dat ze risico lopen op een genetische aandoening, zoals de ziekte van Huntington, kan afzien van gewenst testen vanwege hun angst voor genetische discriminatie.