Stofwisselingsziekten worden veroorzaakt door genetische geboorteafwijkingen die het metabolisme van het lichaam onderbreken en bij bijna één op de 4.000 mensen voorkomen, melden artsen in de Mayo Clinic. Er zijn duizenden verschillende metabole stoornissen die ervoor zorgen dat een specifiek enzym defect raakt. Enzymen helpen voedsel af te breken en leveren de energie van het lichaam. Er is weinig behandeling beschikbaar voor stofwisselingsziekten.

Tay-Sachs

Tay-Sachs is een ziekte die een geleidelijke verslechtering van de hersenen en het neurologische systeem van het lichaam veroorzaakt. De aandoening kan leiden tot eventuele doofheid, blindheid of verlamming. De meeste gevallen van de ziekte van Tay-Sachs worden gediagnosticeerd op het moment dat een kind 6 maanden oud is, hoewel de aandoening latent kan blijven tot de adolescentie of de volwassenheid. Een veel voorkomend symptoom van Tay-Sachs is een rode stip in de achterkant van de ogen. Een diagnose wordt meestal bevestigd door een DNA-test voor het gen. De Mayo Clinic rapporteert dat de populaties die het meeste risico lopen voor Tay-Sachs mensen zijn van Europees-Joodse afkomst, Frans-Canadezen uit bepaalde regio's van Quebec en mensen uit de Cajun-gemeenschappen in Louisiana. Er is geen remedie voor de ziekte van Tay-Sachs. Behandeling houdt in dat patiënten comfortabel blijven naarmate de ziekte vordert.

ziekte van Wilson

De ziekte van Wilson wordt vaak niet gediagnosticeerd, omdat de symptomen pas verschijnen als het te laat is om te behandelen. De ziekte van Wilson zorgt ervoor dat een overvloed aan koper zich ophoopt in de lever. De opbouw veroorzaakt uiteindelijk leverbeschadiging, cirrose en leverfalen. Koper kan ook worden afgegeven aan andere lichaamssystemen en schade aan de hersenen, ogen of rode bloedcellen veroorzaken. Urine- en bloedtesten worden gebruikt om de aandoening te diagnosticeren, bevestigd door genetische DNA-testen. Mensen die geboren zijn met de ziekte van Wilson ontvangen een abnormaal gen van beide ouders, die al dan niet symptomen van milde leverstoornissen hebben. De ziekte van Wilson wordt behandeld met dieetveranderingen en medicatie. Een levertransplantatie is vereist als schade leverfalen veroorzaakt.

Metachromatische leukodystrofie

Metachromatische leukodystrofie is een aandoening die progressieve verslechtering van het zenuwstelsel en de hersenen veroorzaakt die tot de dood leidt. Leukodystrofie is een zeldzame genetische metabole ziekte die vaak verkeerd wordt gediagnosticeerd als andere aandoeningen. De symptomen variëren afhankelijk van het stadium waarin de aandoening wordt gediagnosticeerd. Op de leeftijd van 4 hebben kinderen met de ziekte zich niet goed ontwikkeld en kunnen spraak- en loopafwijkingen, visusverlies of epileptische aanvallen vertonen. Naarmate kinderen ouder worden, kunnen ze zich presenteren met leermoeilijkheden, incontinentie of spierspasmen. Adolescenten en volwassenen ontwikkelen plotselinge persoonlijkheden en gedragsveranderingen en kunnen stijfheid in de benen of tintelingen en pijn in de handen en voeten hebben. Symptomen kunnen worden verlicht met pijn- en anticonstructiemedicatie of spierverslappers. Vaak is een beenmergtransplantatie vereist of wordt een operatie uitgevoerd om botafwijkingen te herstellen die optreden als gevolg van uitgebreide spierspasmen.