De ziekte van Huntington is een overgeërfde degeneratieve aandoening van de hersenen die wordt gekenmerkt door verlies van spiercontrole en hogere hersenfuncties. Symptomen beginnen meestal op volwassen leeftijd met een progressieve verslechtering gedurende een periode van 13 tot 15 jaar. Mensen met de late stadium van de ziekte van Huntington vertonen symptomen geassocieerd met een significant verlies van hersenweefsel, vooral in de basale ganglia. Deze hersenstructuren helpen bij de beheersing van beweging, geheugen en hogere denkprocessen.

Daily Living Dependence

De ziekte van Huntington heeft een negatief effect op de controle van onwillekeurige en vrijwillige bewegingen. In de laatste fase van de ziekte hebben mensen met de ziekte van Huntington het moeilijk om elke vorm van vrijwillige beweging te initiëren en te beheersen. Het verlies van controle door de wil van de beweging blijkt invaliderend te zijn. Patiënten hebben 24 uur per dag assistentie nodig voor de basisfuncties van het dagelijks leven, zoals aankleden, eten en baden. Verlies van blaas- en darmcontrole leidt tot urinaire en fecale incontinentie.

Immobiliteit

Vernietiging van de basale ganglia met verlies van bewegingscontrole, coördinatiestoornissen en posturale stoornissen laat patiënten met gevorderde ziekte van Huntington in de rolstoel achter. Patiënten missen vaak de kracht en coördinatie om een rolstoel te manoeuvreren, waardoor een situatie van volledige mobiliteitsafhankelijkheid ontstaat. Patiënten in de laatste stadia De ziekte van Huntington is vaak bedlegerig, omdat hun stijfheid, gebrek aan lichaamscontrole en posturale instabiliteit het vermogen om veilig een zithouding aan te nemen, verstoren.

Onvermogen om te spreken

Mensen met de ziekte van Huntington verliest langzaam het vermogen om te spreken. In de laatste fase van de ziekte combineren de cumulatieve effecten van het onvermogen om beweging te initiëren, gebrek aan coördinatie en dementie om de capaciteit voor gesproken communicatie te vernietigen.

Nutritional Dependence

De ziekte van Huntington heeft een negatieve invloed op het vermogen om kauwen en doorslikken. Verlies van vrijwillige spiercontrole interfereert ook met het vermogen om de handen te manoeuvreren voor zelfvoeding. Voortschrijding van deze symptomen leidt meestal tot een onvermogen om voldoende voedsel en vloeistoffen in te nemen. Chronisch gewichtsverlies ontwikkelt zich als een kenmerkend symptoom van de ziekte in een laat stadium van de ziekte van Huntington. Patiënten hebben vaak een voedingssonde nodig om hun voedingsinname te behouden.

Advanced Dementia

Dementie is een beperking van het vermogen tot hogere intellectuele functies zoals leren, redeneren, plannen, sociale perceptie en aanpassing. De ziekte van Huntington veroorzaakt progressieve dementie die ernstig wordt in de late stadia van de ziekte. Familieleden worden mogelijk niet meer herkend en de intellectuele functie vermindert aanzienlijk, waardoor het vermogen om te begrijpen, waarnemen en interacteren ernstig wordt beperkt. De ziekte van Huntington kan ook psychiatrische stoornissen veroorzaken zoals persoonlijkheidsveranderingen, obsessief-compulsiviteit en angst.

, , ] ]