Glutathione-deficiëntie staat bekend als glutathione synthetasedeficiëntie. Het is een zeldzame autosomale recessieve genetische aandoening met slechts 70 bekende gevallen in de wereld, volgens Genetics Home Reference. Ouders ondergaan genetische tests om het risico te bepalen dat een kind met de aandoening wordt geboren. Glutathion werkt om schade aan cellen te voorkomen door schadelijke moleculen die worden geproduceerd tijdens energieproductie te deactiveren. Symptomen van glutathione-synthetasedeficiëntie zijn afhankelijk van de ernst van de ziekte.

Hemolytische anemie

Milde gevallen van glutathione-synthetasedeficiëntie resulteren meestal in de vernietiging van rode bloedcellen, ook bekend als hemolytische anemie. Hemolytische anemie wordt gekenmerkt door rillingen, donkere urine, vermoeidheid en een snelle hartslag. Indien onbehandeld, kan de bloedarmoede leiden tot falen van het hart en de bloeddruk, en uiteindelijk de dood, volgens Medline Plus. Behandeling van hemolytische anemie omvat de behandeling van de glutathione-deficiëntie.

Urinaire excretie

Een ander symptoom van milde glutathione-synthetasedeficiëntie is de uitscheiding van 5-oxoproline in de urine. Vijf-oxoproline bouwt zich op in het bloed wanneer glutathion niet goed in de cellen wordt verwerkt, volgens de Genetics Home Reference. Vijf-oxoproline is een aminozuur dat ook bekend staat als pyroglutaminezuur.

Metabolische acidose

Mensen met matige gevallen van glutathione-synthetasedeficiëntie kunnen tekenen van metabole acidose vertonen. Metabole acidose is een aandoening waarbij er te veel zuur is in de vloeistoffen van het lichaam. Metabole acidose kan een snelle ademhaling, verwarring of lethargie veroorzaken. In ernstige gevallen kan metabole acidose leiden tot shock en de dood, volgens Medline Plus. In gevallen van glutathione-synthetasedeficiëntie, omvat de behandeling van metabole acidose de behandeling van de onderliggende oorzaak.

Neurologische symptomen

Naast de symptomen die aanwezig zijn in milde en matige gevallen, kunnen neurologische symptomen optreden in ernstige gevallen van glutathione-synthetasedeficiëntie . Symptomen zijn toevallen, verminderde reactietijd, verminderde bewegingen, vertraagde spraak en verlies van coördinatie, volgens Genetics Home Reference.

Bacteriële infectie

Naast de neurologische problemen, mensen met ernstige gevallen van glutathione synthetasedeficiëntie hebben ook meer kans om bacteriële infecties te ontwikkelen, volgens Genetics Home Reference.

, , ] ]