Thalassemie en sikkelcel zijn genetische stoornissen. Thalassemie is het resultaat van een onbalans in de twee globine-ketens die het hemoglobinemolecuul produceren. In sikkelcel veroorzaakt een mutatie van de genen een abnormaal hemoglobine, wat ervoor zorgt dat de cellen een sikkelvorm (sikkel) vormen. In beide gevallen is de productie van hemoglobine verstoord en kan het zijn werk niet doen om zuurstof aan het lichaam af te leveren.

Kenmerken

In sikkelcel blijven de rode bloedcellen bij elkaar als ze gedeoxygeneerd zijn en polymeren vormen die het celmembraan stijf maken en niet in staat zijn om door capillairen te stromen als dat nodig is.

Symptomen

Symptomen van sikkelcel verschijnen niet vaak tot ten minste 4 maanden oud en kunnen het volgende omvatten: pijnlijke "crises" dat gaat lang mee, vermoeidheid, geelzucht en ademhalingsmoeilijkheden. Ernstige gevallen van thalassemie kunnen de dood bij de geboorte veroorzaken. Algemene symptomen van thalassemie zijn botafwijkingen, vergrote lever of milt en groeiachterstand.

Behandeling

Bloedtransfusies zijn meestal nodig voor zowel sikkelcelanemai als thalassemie. Het belangrijkste verschil in behandeling tussen de twee is dat de sikkelcel mogelijk ook dialyse, niertransplantatie, chirurgie voor oogproblemen of abnormale erecties en verwijdering van de galblaas vereist. Antibiotica zijn noodzakelijk vanwege de incidenties van infectie.

Prognose

Sikkelcel kan orgaanfalen veroorzaken als het niet op de juiste manier wordt behandeld. Sikkelcelpatiënten zijn ook vatbaar voor infecties die fataal kunnen zijn als ze niet onmiddellijk worden aangepakt. Thalassemie kan leiden tot de dood door hartfalen als het niet wordt behandeld.

Thalassemie is waarschijnlijker in die van Griekse of Italiaanse afkomst, terwijl sikkelcel vaker voorkomt bij mensen van Afrikaanse of Aziatische afkomst. afkomst.