Ribosomen zijn structuren in je cellen die nodig zijn in het proces van het bouwen van nieuwe eiwitten door aminozuren samen te voegen. Volgens de Georgia State University zijn ribosomen verantwoordelijk voor het proces van vertaling, of het omzetten van de informatie in je genetische code in informatie die codeert voor specifieke aminozuren (zie referenties 1). Verminderde of veranderde ribosomale activiteit of verschillende soorten defecten in de structuur van het ribosoom kunnen ribosomale aandoeningen of ribosomopathieën veroorzaken (zie referenties 2 en 4). Ziekteverwekkende mutaties van Ribosome-biogenese-eiwitten

Het ribosoom bestaat uit een grote en een kleine subeenheid, en talrijke ribosome biogenese eiwitten zijn nodig om het ribosoom goed te laten rijpen, volgens een artikel in "Molecular Biosystems" (zie referenties 4). Bepaalde mutaties in kleine of grote subeenheid-eiwitten kunnen leiden tot ribosomale ziekten. Cirhin, of cirrose van de Noord-Amerikaanse Indianen, is bijvoorbeeld een aandoening die het gevolg is van een mutatie in een klein ribosomaal subeenheid-biogenese-eiwit. Alopecia, neurologische defecten en endocrinopathiesyndroom kunnen het gevolg zijn van een mutatie in een groot ribosomaal subeenheid-biogenese-eiwit.

Ziekte-modificerende mutaties Ribosoom-biogenese-eiwitten

Sommige mutaties in ribosoom-biogenese-eiwitten veroorzaken geen ziekte, maar wijzigen aandoeningen die al in een persoon aanwezig zijn. Volgens onderzoek gepubliceerd in "Molecular Biosystems" komt bepaalde ziekte voort uit een combinatie van factoren (zie referenties 4). De meest voorkomende oorzaak van blindheid ter wereld, primair openhoekglaucoom, ontwikkelt zich vanwege milieu- en genetische factoren. Bepaalde mutaties in ribosoombiogenese-eiwitten kunnen deze aandoening verergeren.

Genetische ziekten van kleine nucleolaire ribonucleoproteïnen

Kleine nucleloire ribonucleoproteïnen, of snoRNP's, bevatten eiwitten en genetisch materiaal in de vorm van RNA. Mutaties kunnen leiden tot de ontwikkeling van genetische ziekten en dyskeratosis congenitaal is een voorbeeld (zie referenties 4). Deze genetische ziekte is het gevolg van een mutatie op een van de 10 genen, volgens de auteurs van een artikel in de augustus 2014-versie van "Clinical Medicine Insights: Blood Disorders" (zie referenties 2). Symptomen zijn onder meer nagel-dystrofie of abnormaal gevormde nagels, veranderde huidverkleuring en witte vlekken in de mond (zie referenties 5). Genetische ziekten van Ribosomale eiwitten

Volgens onderzoek gepubliceerd in "Molecular Biosystems", onvoldoende activiteit van eiwitten die geassocieerd zijn met de ribosoomstructuur kan leiden tot genetische ziekte (zie referenties 4). Een voorbeeld is Diamond-Blackfan-anemie, waarvan Genetics Home Reference uitlegt dat ze voorkomen bij 5 tot 7 van elke miljoen baby's (zie referenties 3). De ziekte beïnvloedt het vermogen van het beenmerg om rode bloedcellen aan te maken, en bloedarmoede wordt meestal zichtbaar in het eerste levensjaar met symptomen zoals vermoeidheid, zwakte en een bleke huid. Kleine kopafmetingen, cataracten, glaucoom en nierdefecten kunnen ook optreden.