Tekenen en symptomen van een fenylalanine-gevoeligheid

Fenylalaninegevoeligheid wordt veroorzaakt door een zeldzame genetische aandoening die fenylketonurie of PKU wordt genoemd. Mensen die met PKU zijn geboren missen een leverenzym dat nodig is om fenylalanine af te breken, een aminozuur dat in bijna elk type eiwit en sommige kunstmatige zoetstoffen wordt aangetroffen. Fenylketonurie wordt vaak gedetecteerd tijdens de screening van pasgeborenen en een speciaal dieet kan vaak voorkomen dat de symptomen zich ontwikkelen. Deze mensen moeten hun inname van fenylalanine echter permanent beperken. Als mensen met PKU te veel fenylalanine consumeren, kan dit verschillende symptomen veroorzaken, variërend van mild tot ernstig.

Fysieke gevolgen

Omdat mensen met PKU fenylalanine niet kunnen afbreken, veroorzaakt het gebruik ervan niveaus van het aminozuur. zuur te stijgen in bloed en lichaamsweefsels. Hierdoor kunnen de huid, adem en urine een muffe geur ontwikkelen. Hoge niveaus van fenylalanine in de huid kunnen ook huiduitslag of eczeem veroorzaken. Te veel fenylalanine eten kan ook leiden tot braken door mensen met PKU.

Effecten op de ontwikkeling

Als kinderen met PKU niet op een speciaal dieet worden geplaatst, kunnen verschillende ontwikkelingseffecten optreden. Deze omvatten vertraagde of langzame fysieke ontwikkeling, wat vaak resulteert in een zeer klein hoofd. Fenylalanine is betrokken bij de synthese van melanine, het pigment dat haar en huid hun kleur geeft. Als gevolg hiervan hebben kinderen met PKU vaak lichter gekleurd haar, huid of ogen dan andere leden van de familie.

Mental Functioning

PKU kan onbehandeld blijven en kan ernstige mentale retardatie bij kinderen veroorzaken. In minder ernstige gevallen kan een kind met PKU een vertraagde ontwikkeling van mentale vaardigheden en sociale vaardigheden ervaren. Deze kinderen kunnen ook gedragsproblemen vertonen, zoals hyperactiviteit of psychiatrische stoornissen zoals zelfverminking.

Neurologische effecten

, , ] ]