Embryonale afwijkingen treden heel vroeg in de zwangerschap op, soms zelfs voordat de moeder weet dat ze zwanger is geworden. Embryonale abnormaliteiten kunnen resulteren in verwoestende aangeboren aangeboren afwijkingen. Sommige geboorteafwijkingen kunnen worden voorkomen voordat zwangerschap optreedt door preconceptiezorg of pre-implantatie genetische diagnose (PGD). Oorzaken

Congenitale geboorteafwijkingen hebben banden met abnormale embryo-ontwikkeling, veroorzaakt door genetische of omgevingsfactoren. Genetische defecten kunnen optreden als gevolg van fouten in genrangschikking tijdens de bevruchting of als gevolg van spontane genetische mutaties. De aanwezigheid van een extra chromosoom 21 (trisomie 21) creëert bijvoorbeeld een abnormaal aantal chromosomen in het vroege embryo dat leidt tot het syndroom van Down. Andere soorten trisomieën blijken niet verenigbaar te zijn met embryonale ontwikkeling, resulterend in vroege zwangerschapsverliezen. Embryonale abnormaliteiten kunnen ook het gevolg zijn van omgevingsfactoren die het embryo in de baarmoeder ondervindt, zoals ondervoeding, infectieziekten of toxische blootstelling. Sommige embryonale afwijkingen komen voort uit een combinatie van genetische en omgevingsfactoren, zegt het National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Time Frame

Ernstige embryonale afwijkingen kunnen optreden tijdens de eerste drie weken van de embryonale ontwikkeling. Tijdens de eerste week kan het embryo afwijkingen vertonen als gevolg van fouten als gevolg van een verkeerde productie van het ei en het sperma of fouten in de bevruchting wanneer ei en sperma samenkomen. Embryonale afwijkingen die optreden in week twee hebben te maken met problemen tijdens de implantatie van het embryo in de baarmoeder in de blastocystfase. NINDS zegt dat vanaf week drie de basissystemen van de toekomstige foetus worden vastgelegd, dus vroege embryonale afwijkingen in week drie tot week twaalf kunnen ernstige congenitale afwijkingen veroorzaken.

Kenmerken

Volgens het Nationaal Instituut van Neurologische stoornissen en beroertes, anencefalie is een ernstig aangeboren defect waarbij de meeste hersenen zich niet ontwikkelen, hoewel sommige baby's worden geboren met een minimale hersenstamfunctie. Deze baby's krijgen geen bewustzijn en sterven meestal kort na de geboorte. Dit verwoestende geboorteafwijking vindt plaats vanwege een embryonale afwijking die optreedt tussen dag 23 en 26 van de embryonale ontwikkeling. Gedurende deze vier dagen vormt en sluit het vroege embryo de neurale buis die de precursorstructuur is voor het gehele zenuwstelsel, inclusief de hersenen.

Identificatie

Traditionele methoden voor identificatie van embryonale afwijkingen door middel van ultrasound imaging of genetische tests van placenta cellen worden meestal gebruikt wanneer de zwangerschap goed op weg is, waardoor koppels moeilijke keuzes moeten maken over beëindiging van de zwangerschap als de test abnormaliteiten detecteert.

Sommige vroege embryonale defecten kunnen worden geïdentificeerd met een nieuwere techniek Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) genaamd, die embryo's testen die zijn gemaakt op basis van in-vitrofertilisatie (IVF) -procedures. Embryo's in het lab worden getest op bekende genetische afwijkingen en aangetaste embryo's kunnen worden uitgesloten van de pool van embryo's die worden gebruikt om een ​​zwangerschap te creëren. Het Genesis Genetics Institute zegt dat sommige IVF-patiënten deze vroege interventie vinden om zwangerschap te voorkomen in plaats van een bestaande zwangerschap te beëindigen, ethisch acceptabeler.

Preventie

Abnormale embryonale ontwikkeling kan in sommige gevallen worden voorkomen. Volgens National Institute of Health bijvoorbeeld, is het nemen van foliumzuur als voedingssupplement vóór de conceptie en tijdens de vroege zwangerschap zeer effectief in het voorkomen van neurale buisdefecten.

De organisatie March of Dimes beveelt vrouwen aan die van plan zijn te worden zwanger en moet worden gevaccineerd tegen de ziekte Rubella, ook wel Duitse mazelen genoemd, om embryonale afwijkingen te voorkomen die resulteren in aangeboren afwijkingen van de ogen, oren, hart en mentale retardatie.