Vitamine B12-anemie wordt megaloblastische anemie genoemd omdat deze wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van abnormaal grote rode bloedcellen, bekend als megaloblasten, in het beenmerg. Megaloblasten zijn onrijpe rode bloedcellen die nog niet volledig ontwikkeld zijn en niet goed kunnen functioneren. Ze zijn groter dan normale rode bloedcellen en hebben een abnormale vorm, vaak ovaal of traanvormig.

De ontwikkeling van megaloblastische bloedarmoede is voornamelijk te wijten aan een tekort aan vitamine B12 of foliumzuur, essentiële voedingsstoffen die betrokken zijn bij de synthese van DNA en de rijping van rode bloedcellen. Wanneer er een tekort is aan deze voedingsstoffen, wordt de productie van DNA verstoord, wat leidt tot de vorming van megaloblasten.

In het bijzonder in het geval van vitamine B12-tekort beïnvloedt het tekort aan vitamine B12 de synthese van een stof genaamd myeline, een vetachtig materiaal dat zenuwcellen omringt en beschermt. Zonder voldoende myeline raken de zenuwcellen in het beenmerg beschadigd, wat resulteert in de productie van megaloblasten en de ontwikkeling van megaloblastische bloedarmoede.

Daarom verwijst de term "megaloblastaire bloedarmoede" naar de aanwezigheid van megaloblasten in het beenmerg en wordt geassocieerd met vitamine B12- of folaatdeficiëntie.