De uitsplitsing van verteerd materiaal is een van de meest fundamentele functies in het lichaam. Omdat lipiden ( ook bekend als vet ) is een van de benodigde verbindingen kunnen stofwisselingsstoornissen diverse gevolgen hebben . Lipiden

Vetten zijn een soort grote repositories voor energie. Ze zijn voortdurend opgeslagen omhoog of afgebroken , afhankelijk van de behoeften van het organisme . Lipiden bieden ook cellulaire structurele ondersteuning en communicatie tussen cellen bevorderen.
Enzymen

lipiden , zoals alle ingenomen materialen worden verwerkt door enzymen, die eiwitten die chemische reacties vergemakkelijken . Omdat enzymen worden geproduceerd door middel van DNA-code , veel van de aandoeningen zijn genetische en het onvermogen van de enzymen goed breken lipiden resulteert in de accumulatie van grote lipide moleculen die schade aan het lichaam.
ziekte
Gaucher Disease

Gaucher is een erfelijke afwijking van een enzym dat de vettige substantie glucocerebroside verwerkt . Fatty materiaal kan zich ophopen in de milt , de lever , het beenmerg en de nieren, waardoor zwelling , letsels of vernietiging van weefsel.
Tay -Sachs Ziekte

Tay - Sachs ziekte is een genetische afwijking van een enzym dat vetzuurproducten genoemd degradeert " gangliosiden , " die kunnen accumuleren in zenuwcellen en de hersenen .
andere ziekten

Niemann -Pick ziekte is een lipide opslag ziekte die kan leiden tot neurologische of ontwikkelingsproblemen afhankelijk van de ernst . Ziekte van Fabry veroorzaakt glycolipiden , producten van vetmetabolisme , zich ophopen in het lichaam, wat kan leiden tot problemen met het gezichtsvermogen , brandende pijn in de ledematen , of hart-of nierfalen .
Behandeling

Veel lipidenstoornissen zijn zeldzaam , maar ze hebben ook de neiging om de behandeling aan hun laars lappen en leiden tot vroegtijdige dood . Voor sommige aandoeningen , zoals bepaalde vormen van de ziekte van Gaucher , ongelooflijk duur enzym vervangende therapie of drugs kunnen hebben positieve resultaten .