Overzicht

Het Cornelia de Lange-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die veel delen van het lichaam aantast. De belangrijkste kenmerken zijn onder meer:

- Pre- en postnatale groeivertragingen

- Verstandelijke beperking

- Opvallende fysieke kenmerken, waaronder onderscheidende gelaatstrekken

- Afwijkingen van de ledematen

Symptomen

De symptomen van het Cornelia de Lange-syndroom kunnen van persoon tot persoon verschillen en kunnen bestaan ​​uit:

- Pre- en postnatale groeivertragingen. Baby's en kinderen met het Cornelia de Lange-syndroom kunnen klein worden geboren voor hun zwangerschapsduur (SGA) en kunnen moeilijk aankomen in gewicht en lengte. De groei kan ook vertragen na de geboorte, wat leidt tot een kleine gestalte als volwassene.

- Verstandelijke beperking. De meeste mensen met het Cornelia de Lange-syndroom hebben een zekere mate van verstandelijke beperking, die kan variëren van mild tot ernstig. Leerproblemen kunnen van invloed zijn op gebieden als taal, redeneren, probleemoplossing en sociale vaardigheden.

- Opvallende gelaatstrekken. Mensen met het Cornelia de Lange-syndroom kunnen een karakteristieke reeks gelaatstrekken hebben, waaronder borstelige, gebogen wenkbrauwen; een lange, dunne neus met een naar beneden gebogen punt; en dunne lippen.

- Andere fysieke kenmerken kunnen zijn:

- Huidafwijkingen

- Dun haar

- Hirsutisme

- Afwijkingen van de ledematen zoals een kleine gestalte, klompvoeten, gebogen pinkvingers

- Tandheelkundige problemen

- Hartproblemen

- Visusproblemen

- Gehoorproblemen

Oorzaken

De onderliggende genetische oorzaak van het Cornelia de Lange-syndroom zijn mutaties in het NIPBL-gen (nipped-B-like). Het NIPBL-eiwit speelt een rol bij de normale ontwikkeling van veel verschillende delen van het lichaam en speelt een sleutelrol bij de vorming en functie van de celstructuur, de ‘cohesinering’. Mutaties in NIPBL verminderen de functie van deze ring en leiden tot ontwikkelingsstoornissen. In sommige gevallen wordt het Cornelia de Lange-syndroom veroorzaakt door mutaties in andere genen die ook functioneren bij het proces van vorming en instandhouding van de cohesiering, zoals SMC1A, SMC3, BRD4 en RAD21.

Behandeling

De behandeling van het Cornelia de Lange-syndroom is gebaseerd op de symptomen van het individu. Er is geen remedie voor het Cornelia de Lange-syndroom, maar vroege diagnose en interventie kunnen de resultaten en kwaliteit van leven helpen verbeteren. Behandelingen kunnen zijn:

- Vroegtijdige interventiediensten. Baby's en peuters met het Cornelia de Lange-syndroom kunnen baat hebben bij vroege interventiediensten zoals logopedie, fysiotherapie en ergotherapie. Deze diensten kunnen kinderen helpen hun volledige potentieel te bereiken en vaardigheden te ontwikkelen die hun onafhankelijkheid en deelname aan het gezins-, school- en gemeenschapsleven ondersteunen.

- Speciaal onderwijs. Kinderen met het Cornelia de Lange-syndroom hebben mogelijk speciaal onderwijs nodig om hen te helpen in hun eigen tempo te leren en vooruitgang te boeken. Diensten voor speciaal onderwijs kunnen onder meer geïndividualiseerd onderwijs, kleine klassen en ondersteunende technologie omvatten.

- Medische zorg. Mensen met het Cornelia de Lange-syndroom hebben mogelijk ook medische zorg nodig vanwege hun fysieke en medische aandoeningen, zoals hartproblemen, problemen met het gezichtsvermogen of gehoorproblemen.