Op urine gebaseerde metabolische screening van pasgeborenen is een test die kort na de geboorte wordt uitgevoerd om baby's te identificeren met bepaalde genetische aandoeningen die hun metabolisme beïnvloeden. Het gaat om het verzamelen van een urinemonster van de pasgeborene en het analyseren ervan op de aanwezigheid van specifieke metabolieten die wijzen op de aanwezigheid van een stofwisselingsstoornis.

Metabole screening van pasgeborenen is van cruciaal belang voor de vroege detectie van behandelbare stofwisselingsstoornissen, omdat vroege interventie en behandeling de resultaten aanzienlijk kunnen verbeteren en ernstige complicaties kunnen voorkomen. Door getroffen baby's vroegtijdig te identificeren, kunnen passende dieetaanpassingen, medicijnen of gespecialiseerde behandelingen onmiddellijk worden gestart om hun aandoening effectief te beheersen.