Thalassemia intermedia is een genetische bloedziekte die de productie van hemoglobine beïnvloedt, het eiwit in de rode bloedcellen dat zuurstof door het lichaam transporteert. Het is een mildere vorm van thalassemie, een groep erfelijke aandoeningen die de hoeveelheid geproduceerde hemoglobine verminderen.

Bij thalassemie intermedia produceert het lichaam verlaagde hemoglobinewaarden, maar niet zo ernstig als bij thalassemie major (een ernstiger vorm van thalassemie). Als gevolg hiervan kunnen personen met thalassemie intermedia verschillende gradaties van bloedarmoede ervaren, maar hebben ze doorgaans geen regelmatige bloedtransfusies nodig zoals personen met thalassemie major.

Thalassemia intermedia wordt veroorzaakt door mutaties in de genen die verantwoordelijk zijn voor de productie van de globineketens van hemoglobine. Deze mutaties kunnen van beide ouders worden geërfd (autosomaal recessieve overerving), of in sommige gevallen kunnen ze het resultaat zijn van een enkele genmutatie (autosomaal dominante overerving).

Symptomen van thalassemie intermedia kunnen variëren, afhankelijk van de ernst van de aandoening. Veel voorkomende symptomen zijn onder meer:

1. Bloedarmoede:Een verlaagd hemoglobinegehalte kan leiden tot bloedarmoede, waardoor vermoeidheid, zwakte, bleke huid, kortademigheid en duizeligheid ontstaan.

2. Splenomegalie en hepatomegalie:De milt en lever kunnen vergroot worden omdat ze de verminderde productie van rode bloedcellen compenseren.

3. Botveranderingen:Thalassemia intermedia kan veranderingen in de botstructuur veroorzaken, wat leidt tot botpijn en misvormingen.

4. Geelzucht:Een teveel aan bilirubine, een geel pigment dat wordt geproduceerd tijdens de afbraak van rode bloedcellen, kan geelverkleuring van de huid en ogen (geelzucht) veroorzaken.

Behandeling voor thalassemie intermedia kan bestaan ​​uit regelmatige bloedtransfusies om het hemoglobinegehalte te verhogen, medicijnen om de aanmaak van rode bloedcellen te stimuleren (zoals hydroxyurea), foliumzuursupplementen en splenectomie (verwijdering van de milt) in ernstige gevallen.

Het beloop van thalassemie intermedia kan van persoon tot persoon verschillen. Met de juiste behandeling kunnen personen met deze aandoening vaak een relatief normaal leven leiden. Regelmatige controle en behandeling zijn echter essentieel om complicaties te voorkomen en een optimale kwaliteit van leven te garanderen.