Facioscapulohumerale spierdystrofie (FSHD) is een erfelijke genetische aandoening. Dit betekent dat het via families wordt doorgegeven. Het is de derde meest voorkomende vorm van spierdystrofie, na Duchenne-spierdystrofie en myotone dystrofie.

FSHD beïnvloedt de spieren van het gezicht, de schouders en de bovenarmen. Het wordt veroorzaakt door een mutatie in het DUX4-gen. Dit gen bevindt zich op chromosoom 4 en is betrokken bij de spierontwikkeling.

In de meeste gevallen wordt FSHD geërfd volgens een autosomaal dominant patroon. Dit betekent dat er slechts één kopie van het gemuteerde DUX4-gen nodig is om de aandoening te veroorzaken. In sommige gevallen wordt FSHD echter autosomaal recessief overgeërfd. Dit betekent dat er twee kopieën van het gemuteerde DUX4-gen nodig zijn om de aandoening te veroorzaken.

Het risico op het ontwikkelen van FSHD is groter als u een familiegeschiedenis van de aandoening heeft. Als u zich zorgen maakt dat u risico loopt op FSHD, neem dan contact op met uw arts.