Wat is homocystinurie?

Homocystinurie is een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte die het vermogen van het lichaam om het aminozuur methionine te verwerken beïnvloedt. Methionine is een essentieel aminozuur dat in veel voedingsmiddelen voorkomt, waaronder vlees, vis, gevogelte, eieren, zuivelproducten en bonen.

Bij mensen met homocystinurie verhindert een defect in het enzym cystathionine beta-synthase (CBS) dat het lichaam methionine omzet in cystathionine. Dit leidt tot een ophoping van methionine en homocysteïne in het bloed en de urine.

Een hoog homocysteïnegehalte kan de bloedvaten beschadigen en het risico op bloedstolsels, hartaandoeningen, beroertes en andere ernstige gezondheidsproblemen vergroten.

Wat zijn de symptomen van homocystinurie?

De symptomen van homocystinurie kunnen variëren, afhankelijk van de ernst van de aandoening. Sommige mensen hebben mogelijk slechts milde symptomen, terwijl anderen mogelijk ernstigere symptomen hebben die tot ernstige gezondheidsproblemen kunnen leiden.

Veel voorkomende symptomen van homocystinurie zijn onder meer:

- Broos haar

- Dun haar

- Ectopia lentis (ontwrichting van de ooglens)

- Marfanoïde habitus (lang, dun lichaamstype met lange armen en benen)

- Verstandelijke beperking

- Ontwikkelingsvertragingen

- Aanvallen

- Visusproblemen

- Gehoorverlies

- Botproblemen

- Osteoporose

- Nierproblemen

Hoe wordt homocystinurie behandeld?

Er is geen remedie voor homocystinurie, maar de aandoening kan met behandeling worden behandeld. De behandeling omvat doorgaans een combinatie van dieetbeperkingen, vitaminesupplementen en medicijnen.

Dieetbeperkingen: Mensen met homocystinurie moeten hun inname van voedingsmiddelen met een hoog methioninegehalte beperken. Deze voedingsmiddelen omvatten vlees, vis, gevogelte, eieren, zuivelproducten en bonen.

Vitaminesupplementen: Mensen met homocystinurie moeten vitamine B6- en folaatsupplementen nemen. Deze vitamines zijn nodig voor het lichaam om methionine te verwerken.

Medicijnen: Mensen met homocystinurie moeten mogelijk ook medicijnen nemen om het risico op bloedstolsels en andere ernstige gezondheidsproblemen te verminderen. Deze medicijnen kunnen aspirine, warfarine en clopidogrel omvatten.

Hoe wordt homocystinurie gediagnosticeerd?

Homocystinurie wordt gediagnosticeerd met een bloedtest die de niveaus van homocysteïne in het bloed meet. Een urinetest kan ook worden gebruikt om de aandoening te diagnosticeren.

Wat is de prognose voor mensen met homocystinurie?

De prognose voor mensen met homocystinurie hangt af van de ernst van de aandoening en de effectiviteit van de behandeling. Mensen die vroeg worden gediagnosticeerd en een behandeling krijgen, kunnen vaak een volwaardig en productief leven leiden.

Hoe kan homocystinurie worden voorkomen?

Homocystinurie is een genetische aandoening en kan dus niet worden voorkomen. Genetische counseling kan mensen met een familiegeschiedenis van de aandoening echter helpen hun risico op het krijgen van een kind met homocystinurie te begrijpen.