Paraerytropoëtische porfyrie (PEP) en erytropoëtische porfyrie (EP) zijn beide zeldzame, erfelijke aandoeningen die de productie van heem beïnvloeden, een molecuul dat essentieel is voor het goed functioneren van rode bloedcellen.

De belangrijkste verschillen tussen PEP en EP zijn onder meer:

Genetica: PEP wordt veroorzaakt door mutaties in het ALAS2-gen, dat codeert voor het enzym aminolevulinezuursynthase 2. EP wordt daarentegen veroorzaakt door mutaties in verschillende genen, afhankelijk van het specifieke type EP. Het meest voorkomende type EP, erytropoëtische protoporfyrie (EPP), wordt veroorzaakt door mutaties in het FECH-gen, dat codeert voor het enzym ferrochelatase. Zowel PEP als EP worden op autosomaal dominante wijze overgeërfd, wat betekent dat er slechts één kopie van het gemuteerde gen nodig is om de aandoening te veroorzaken.

Klinische manifestaties: De klinische manifestaties van PEP en EP kunnen variëren, maar beide aandoeningen kunnen lichtgevoeligheid, kwetsbaarheid van de huid en blaren veroorzaken. PEP kan ook buikpijn, braken en neurologische problemen veroorzaken, zoals toevallen en mentale retardatie. EPP daarentegen wordt gekenmerkt door terugkerende episoden van intense pijn en zwelling in de huid, evenals blaren en fragiliteit van de huid.

Behandeling: Er is geen remedie voor PEP of EP, maar behandeling kan helpen de symptomen van de aandoeningen onder controle te houden. Behandelingsopties voor PEP kunnen bloedtransfusies, intraveneuze heeminfusies en medicijnen omvatten om de productie van porfyrines te verminderen. Behandelingsopties voor EPP kunnen bestaan ​​uit het vermijden van blootstelling aan de zon, het gebruik van zonnebrandcrème en medicijnen om de productie van protoporfyrine te verminderen.

Prognose: De prognose voor PEP en EP kan variëren afhankelijk van de ernst van de aandoeningen. Hoewel sommige personen met PEP of EP milde symptomen kunnen hebben die hun dagelijks leven niet significant beïnvloeden, kunnen anderen ernstige symptomen ervaren die kunnen leiden tot aanzienlijke invaliditeit of zelfs de dood.