Akatalasemie is een zeldzame autosomaal recessieve genetische aandoening die wordt gekarakteriseerd door een tekort of volledige afwezigheid van het enzym catalase in de rode bloedcellen en andere weefsels. Catalase is een antioxidant-enzym dat cellen helpt beschermen tegen schade veroorzaakt door waterstofperoxide en andere reactieve zuurstofsoorten.

Symptomen

Acatalasemie kan verschillende symptomen veroorzaken, waaronder:

- Terugkerende mondzweren

- Parodontitis

- Huidinfecties

- Gewrichtspijn

- Vermoeidheid

- Zwakte

- Kleine gestalte

- Verstandelijke beperking

In ernstige gevallen kan acatalasemie leiden tot een aandoening die acrocyanose wordt genoemd , die wordt gekenmerkt door blauwe verkleuring van de handen en voeten als gevolg van een slechte bloedsomloop. Acatalasemie kan ook het risico op het ontwikkelen van bepaalde soorten kanker verhogen, zoals leukemie en lymfoom.

Behandeling

Er is geen remedie voor acatalasemie, maar behandeling kan helpen de symptomen onder controle te houden en complicaties te voorkomen. De behandeling kan bestaan ​​uit:

- Antioxidantsupplementen: Antioxidanten, zoals vitamine C en vitamine E, kunnen helpen de cellen te beschermen tegen schade veroorzaakt door vrije radicalen.

- Bloedtransfusies: Bloedtransfusies kunnen nodig zijn om bloedarmoede en andere bloedaandoeningen veroorzaakt door acatalasemie te corrigeren.

- Beenmergtransplantatie: Bij ernstige gevallen van acatalasemie kan een beenmergtransplantatie noodzakelijk zijn.

- Ondersteunende zorg: Ondersteunende zorg kan maatregelen omvatten om infecties te voorkomen en te behandelen, pijn te beheersen en de algehele gezondheid te bevorderen.

Vooruitzichten

De vooruitzichten voor mensen met acatalasemie variëren afhankelijk van de ernst van de aandoening en de snelheid van de behandeling. Met de juiste behandeling kunnen de meeste mensen met acatalasemie een relatief normaal leven leiden.