Achondroplasie is een genetische aandoening die de botgroei beïnvloedt. Het wordt veroorzaakt door een mutatie in het FGFR3-gen. Dit gen is verantwoordelijk voor de productie van een eiwit dat helpt de groei van botten onder controle te houden. Wanneer het gen wordt gemuteerd, produceert het een defect eiwit dat leidt tot de ontwikkeling van achondroplasie.

Achondroplasie is een autosomaal dominante aandoening, wat betekent dat er slechts één kopie van het gemuteerde gen nodig is om de aandoening te veroorzaken. In de meeste gevallen erven mensen met Achondroplasie het gemuteerde gen van een van hun ouders. In ongeveer 10% van de gevallen treedt de mutatie echter spontaan op.

Er is geen remedie voor Achondroplasie, maar er zijn behandelingen die kunnen helpen de symptomen te verbeteren. Deze behandelingen kunnen bestaan ​​uit een operatie om de ledematen te verlengen, medicatie om pijn te verlichten en groeihormoontherapie.