Definitie: Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) is een zeer zeldzame genetische aandoening waarbij elk trauma, met name verwondingen aan zacht weefsel (bijv. stomp trauma, spierinjecties, bloedafnames), de snelle vorming van botweefsel in spieren, pezen en ligamenten kan veroorzaken.

Klinische symptomen:

- Progressieve verstijving van gewrichten, beginnend in de nek, schouders en rug

- Beperkte beweging en eventuele immobiliteit

- Benige bultjes over gewrichten

- Spierpijn en zwelling

- Moeite met slikken (vanwege betrokkenheid van het kaakbot)

- Ademhalingsproblemen (als gevolg van betrokkenheid van de borst en ribben)

- Visusproblemen (als gevolg van betrokkenheid van de oogspier)

- Gehoorverlies (door betrokkenheid van oorweefsel)

- Groeiafwijkingen

- Gezichtsmisvorming

- Beperkte borstexpansie (kan leiden tot ademhalingsmoeilijkheden)

- Scoliose (kromming van de wervelkolom)

- Progressieve contractuurvorming als gevolg van overmatige botgroei

Genetica:

- Mutatie van het ACVR1-gen (activine A-receptor, type I).

- Autosomaal dominante eigenschap (elk kind van een getroffen ouder heeft 50% kans om de FOP-mutatie te erven)

- Sporadische gevallen (geen familiegeschiedenis) van FOP komen vaker voor (60-75% van de gevallen)

Diagnose:

- Gebaseerd op klinische symptomen, karakteristieke radiologische bevindingen (CT-scan, MRI) en genetische testen

Behandeling:

- Momenteel is er geen genezing of effectieve behandeling om de ectopische botvorming te stoppen of om te keren.

- Behandelingsstrategieën zijn gericht op pijnverlichting, fysiotherapie, chirurgie (om problematische botgroei te verwijderen en misvormingen te corrigeren) en erfelijkheidsadvies.