Dystrofinopathie is een groep genetische aandoeningen die wordt veroorzaakt door mutaties in het DMD-gen, dat codeert voor het eiwit dystrofine. Dystrofine is een groot eiwit dat in de spieren wordt aangetroffen. Het helpt de spieren met de botten te verbinden en zorgt voor kracht en stabiliteit. Wanneer dystrofine ontbreekt of defect is, kunnen de spieren zwak en beschadigd raken.

Dystrofinopathie kan mensen van alle leeftijden treffen, maar komt het meest voor bij jongens. De symptomen van dystrofinopathie kunnen variëren afhankelijk van de ernst van de mutatie. Sommige mensen hebben mogelijk slechts milde symptomen, terwijl anderen ernstige spierzwakte en moeite met lopen kunnen hebben.

Er is geen remedie voor dystrofinopathie, maar er zijn behandelingen die kunnen helpen de spierkracht en -functie te verbeteren. Deze behandelingen omvatten fysiotherapie, ergotherapie en medicatie.

De prognose voor mensen met dystrofinopathie varieert afhankelijk van de ernst van de mutatie. Sommige mensen kunnen een volwaardig en actief leven leiden, terwijl anderen misschien hulp nodig hebben bij de dagelijkse activiteiten.