Er bestaat momenteel geen definitieve remedie voor osteogenesis imperfecta (OI), een genetische aandoening die wordt gekenmerkt door botfragiliteit en -defecten. In plaats daarvan is de behandeling gericht op het beheersen van de symptomen, het voorkomen van complicaties, het verbeteren van de botsterkte en het verbeteren van de algehele kwaliteit van leven.

Benaderingen voor het beheer van OI kunnen zijn:

Farmacologische behandelingen:

- Bisfosfonaten :Deze geneesmiddelen, zoals pamidronaat, zoledroninezuur en alendronaat, helpen de botdichtheid en sterkte te verhogen door het botverlies te vertragen en de vorming van nieuw bot te stimuleren.

- Selectieve oestrogeenreceptormodulatoren (SERM's) :Deze medicijnen kunnen, net als raloxifene, ook de botdichtheid verbeteren en het risico op fracturen verminderen.

Fysieke therapieën:

- Gewichtdragende oefeningen :Geleidelijk toenemende fysieke activiteit en gewichtdragende oefeningen kunnen de botten en spieren helpen versterken.

- Aquatische therapie :Oefeningen die in het water worden uitgevoerd, kunnen ondersteuning bieden en het risico op blessures verminderen, terwijl ze de spierversterking en flexibiliteit bevorderen.

Hulpmiddelen en aanpassingen:

- Braces en spalken :Deze ondersteunende structuren kunnen helpen de gewrichten te stabiliseren en breuken te voorkomen.

- Krukken, rollators of rolstoelen :Deze hulpmiddelen kunnen helpen bij de mobiliteit en het risico op vallen verminderen.

Chirurgische ingrepen:

- Corrigerende operaties :In gevallen van ernstige botmisvormingen kan chirurgische correctie nodig zijn om de uitlijning en functie te verbeteren.

- Rodding of intramedullaire nageling :Bij deze procedures worden metalen staven in lange botten geplaatst om interne ondersteuning te bieden en de kracht te vergroten.

- Bottransplantatie :In sommige gevallen kunnen bottransplantaten worden gebruikt om de genezing te bevorderen en zwakke of beschadigde botten te versterken.

Voedingsondersteuning :

- Voldoende inname van calcium, vitamine D en andere essentiële voedingsstoffen is belangrijk voor de gezondheid en het onderhoud van de botten.

Pijnbehandeling :

- Medicijnen, zoals niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen (NSAID's), kunnen worden voorgeschreven om pijn in verband met fracturen of botmisvormingen te behandelen.

Voortdurende medische zorg, regelmatige monitoring en een multidisciplinaire aanpak waarbij specialisten uit verschillende vakgebieden betrokken zijn (bijvoorbeeld genetica, orthopedie, fysiotherapie) worden doorgaans aanbevolen voor personen met OI om de behandeling te optimaliseren en mogelijke complicaties aan te pakken. Medisch onderzoek onderzoekt ook voortdurend potentiële nieuwe therapieën en behandelingen voor OI.