Erfelijke transthyretineamyloïdose met polyneuropathie (hATTR-PN) is een zeldzame, progressieve en fatale aandoening die wordt veroorzaakt door de ophoping van abnormale eiwitten, amyloïd genaamd, in het lichaam, die vooral het zenuwstelsel en de perifere zenuwen aantasten.

hATTR-PN wordt veroorzaakt door mutaties in het transthyretinegen (TTR), wat leidt tot de productie van abnormale TTR-eiwitten. Deze eiwitten vouwen en aggregeren verkeerd en vormen amyloïdeafzettingen die zich ophopen in verschillende organen en weefsels, waaronder de zenuwen, het hart, de ogen, de nieren en het maag-darmkanaal. De amyloïdeafzettingen beschadigen de structuur en functie van deze aangetaste weefsels en organen.

De belangrijkste symptomen van hATTR-PN houden verband met de schade aan de perifere zenuwen. Deze symptomen beginnen meestal in de onderste ledematen en kunnen zich uiteindelijk verspreiden naar de bovenste ledematen en andere lichaamsdelen. Veel voorkomende manifestaties zijn onder meer:

- Progressieve zwakte en spieratrofie, vooral in de benen en handen

- Zintuiglijke stoornissen, zoals gevoelloosheid, tintelingen, branderig gevoel of verlies van gevoel in de ledematen

- Disfunctie van het autonome zenuwstelsel, die de bloeddrukcontrole, de spijsvertering, het zweten en de seksuele functie kan beïnvloeden

- Moeite met lopen of evenwicht bewaren

- Maagdarmproblemen, waaronder obstipatie of diarree

- Visusproblemen, zoals wazig zicht of kleurvervormingen

De progressie van hATTR-PN kan van persoon tot persoon verschillen, maar leidt vaak tot aanzienlijke invaliditeit en uiteindelijk tot respiratoire insufficiëntie en overlijden. Er is momenteel geen remedie voor hATTR-PN, maar de behandelingsopties zijn erop gericht de progressie van de ziekte te vertragen, de symptomen onder controle te houden en de kwaliteit van leven te verbeteren. Dit kan medicijnen omvatten om TTR-eiwitten te stabiliseren, zenuwpijnbeheer, fysiotherapie en ondersteunende zorg. Levertransplantatie was voorheen de voorkeursbehandeling bij daarvoor in aanmerking komende patiënten, maar nieuwere therapieën die zich richten op het TTR-eiwit zijn naar voren gekomen als alternatieve behandelingsopties.

Vroegtijdige diagnose en snelle behandeling van hATTR-PN zijn cruciaal om de ziekteprogressie te vertragen en de resultaten te verbeteren. Als u een van de hierboven genoemde symptomen ervaart en vermoedt dat u hATTR-PN heeft, is het belangrijk om een ​​beroepsbeoefenaar in de gezondheidszorg te raadplegen voor evaluatie en passende behandeling.