Cytogenetica is een tak van de biologie die de studie van de structuur en functie van chromosomen omvat. Het omvat ook de analyse van chromosomale afwijkingen en variaties, zoals deleties, duplicaties, inversies en translocaties. Cytogenetische onderzoeken worden uitgevoerd met behulp van verschillende technieken, waaronder karyotypering, fluorescente in situ hybridisatie (FISH) en vergelijkende genomische hybridisatie (CGH). Deze technieken stellen onderzoekers in staat genetische afwijkingen te identificeren en te karakteriseren, genen in kaart te brengen in specifieke chromosomale regio's en de rol van chromosomen in de menselijke gezondheid en ziekte te begrijpen. Cytogenetische bevindingen hebben aanzienlijke implicaties op gebieden als genetica, evolutionaire biologie en medische diagnose.