Prenataal onderzoek naar retinitis pigmentosa

Prenataal testen op retinitis pigmentosa is beschikbaar voor gezinnen met een bekende genetische mutatie. Dit onderzoek kan worden gedaan via vlokkentest (CVS) of vruchtwaterpunctie. CVS is een procedure waarbij een klein stukje weefsel uit de placenta wordt afgenomen. Vruchtwaterpunctie is een procedure waarbij een klein vloeistofmonster uit de vruchtzak wordt genomen.

Prenataal testen op retinitis pigmentosa wordt niet aanbevolen voor gezinnen waarbij geen genetische mutatie bekend is. Dit komt omdat de genetische tests voor retinitis pigmentosa niet 100% nauwkeurig zijn. De kans bestaat dat een gezin een negatieve testuitslag krijgt, ook al is de foetus daadwerkelijk getroffen door retinitis pigmentosa.

Voordelen van prenataal testen

Er zijn verschillende potentiële voordelen verbonden aan prenataal testen op retinitis pigmentosa. Deze omvatten:

* Vroege diagnose: Prenataal onderzoek kan een vroege diagnose van retinitis pigmentosa mogelijk maken. Dit kan gezinnen helpen zich voor te bereiden op de uitdagingen die met de aandoening gepaard gaan.

* Geïnformeerde besluitvorming: Prenatale tests kunnen gezinnen in staat stellen weloverwogen beslissingen te nemen over het al dan niet voortzetten van de zwangerschap.

* Emotionele ondersteuning: Prenatale tests kunnen emotionele steun bieden aan gezinnen die geconfronteerd worden met de mogelijkheid om een ​​kind te krijgen met retinitis pigmentosa.

Risico's van prenataal testen

Er zijn ook enkele risico's verbonden aan prenataal testen op retinitis pigmentosa. Deze omvatten:

* Miskraam: Er is een klein risico op een miskraam geassocieerd met CVS en vruchtwaterpunctie.

* False positieven: De kans bestaat dat een familie een positieve testuitslag krijgt, ook al heeft de foetus niet daadwerkelijk last van retinitis pigmentosa.

* Fout-negatieven: De kans bestaat dat een gezin een negatieve testuitslag krijgt, ook al is de foetus daadwerkelijk getroffen door retinitis pigmentosa.

* Emotioneel leed: Prenatale tests kunnen emotioneel stressvol zijn voor gezinnen.

Over het algemeen is prenataal onderzoek naar retinitis pigmentosa een persoonlijke beslissing die door elk gezin moet worden genomen na zorgvuldige afweging van de voordelen en risico's.