Hyperplexie wordt meestal veroorzaakt door een mutatie in het GLRA1-gen, dat codeert voor de alfa-1-subeenheid van de glycinereceptor. Dit eiwit is betrokken bij de overdracht van signalen in de hersenen en het ruggenmerg, en de mutatie beïnvloedt de manier waarop de hersenen sensorische informatie verwerken.
De symptomen van hyperplexie kunnen variëren, afhankelijk van de ernst van de aandoening. In milde gevallen kunnen mensen slechts af en toe schrikreacties ervaren. In ernstige gevallen kunnen mensen honderden schrikreacties per dag hebben, die hun dagelijkse activiteiten aanzienlijk kunnen verstoren.
Hyperplexie wordt meestal gediagnosticeerd op basis van de symptomen van de persoon en een lichamelijk onderzoek. In sommige gevallen kunnen genetische tests worden aanbevolen om de diagnose te bevestigen.
Behandeling voor hyperplexie omvat doorgaans medicatie om de ernst van de schrikreacties te verminderen. Fysiotherapie kan ook worden aanbevolen om mensen met hyperplexie te helpen hun symptomen onder controle te houden en hun kwaliteit van leven te verbeteren.
Gezondheid en ziekte © https://www.gezond.win