Erfelijke (hATTR) amyloïdose met cardiomyopathie is een autosomaal dominante aandoening die wordt veroorzaakt door varianten in het transthyretine (TTR) gen. TTR is een plasma-eiwit dat voornamelijk door de lever wordt geproduceerd en normaal gesproken thyroxine (T4) en retinolbindend eiwit (RBP) in het bloed transporteert. Het ziektemechanisme omvat het verkeerd vouwen en aggregeren van variante TTR-eiwitten tot amyloïde fibrillen, die extracellulair worden afgezet in verschillende weefsels, waaronder het hart, de zenuwen en het maag-darmkanaal. Bij hATTR met cardiomyopathie heeft de afzetting van amyloïd voornamelijk invloed op het hart, waardoor progressieve hartdisfunctie en hartfalen ontstaan.