De ziekte van Alzheimer

Aangenomen wordt dat genetische afwijkingen een belangrijke rol spelen bij de ontwikkeling van de ziekte van Alzheimer, vooral bij gevallen die zich vóór de leeftijd van 65 jaar voordoen. Hoewel er talloze genetische factoren in verband zijn gebracht met de ziekte, worden drie genen als de meest invloedrijke beschouwd:

* APOE-gen: Het APOE-gen is de sterkste genetische risicofactor voor de ziekte van Alzheimer. Het bevat instructies voor het maken van apolipoproteïne E, een eiwit dat betrokken is bij het transport van cholesterol door de hersenen. De aanwezigheid van een "APOE4"-allel verhoogt het risico op het ontwikkelen van de ziekte van Alzheimer.

* PSEN1- en PSEN2-genen: Mutaties in de PSEN1- en PSEN2-genen kunnen de autosomaal dominante vroege ziekte van Alzheimer veroorzaken, wat betekent dat het erven van slechts één kopie van het gemuteerde gen van één ouder voldoende is om de aandoening te ontwikkelen. Deze genen coderen voor eiwitten die betrokken zijn bij de productie van bèta-amyloïde, het hoofdbestanddeel van amyloïde plaques die zich ophopen in de hersenen bij de ziekte van Alzheimer.

Schizofrenie

Genetische afwijkingen worden beschouwd als een belangrijke bijdrage aan de ontwikkeling van schizofrenie. Uit onderzoek is gebleken dat genetische factoren ongeveer 80% van het risico op het ontwikkelen van de aandoening voor hun rekening nemen. Er wordt echter aangenomen dat schizofrenie een zeer polygene ziekte is, wat betekent dat de ziekte wordt beïnvloed door meerdere genetische variaties in plaats van door een enkel gendefect. Sommige genetische factoren die geassocieerd zijn met een verhoogd risico op schizofrenie zijn onder meer:

* Chromosoom 22q11-verwijdering: Dit is een specifieke genetische deletie op chromosoom 22 waardoor meerdere genen worden verwijderd. Kinderen met het 22q11-deletiesyndroom hebben een sterk verhoogd risico op het ontwikkelen van schizofrenie, samen met andere medische aandoeningen.

* Andere chromosomale afwijkingen: Bepaalde variaties in de structuur of het aantal chromosomen zijn in verband gebracht met schizofrenie, waaronder deleties of duplicaties op chromosomen 1, 5 en 15.

* Zeldzame genmutaties: Verschillende zeldzame mutaties in genen die verband houden met de ontwikkeling en functie van de hersenen zijn in verband gebracht met een verhoogd risico op schizofrenie. Deze mutaties worden aangetroffen in individuele gevallen of families en zijn niet gebruikelijk in de hele bevolking.

Onderzoek op het gebied van de genetica blijft meer onthullen over de rol van genetische factoren bij de ziekte van Alzheimer en schizofrenie. Het begrijpen van deze genetische invloeden kan leiden tot verbeterde diagnostische methoden, risicobeoordeling en potentiële therapeutische interventies die zich richten op de onderliggende oorzaken van deze complexe aandoeningen.