Toen men het over de genetica van de ziekte van Alzheimer , ze verwijzen naar sequenties van DNA op specifieke loci , of locaties op verschillende chromosomen . Terwijl vier mutaties , die telkens op menselijke chromosomen 1 , 14 , 19 en 21 , zijn bekend te worden geassocieerd met de ziekte 15 jaar onderzoekers nu toegelicht drie dergelijke genetische verbindingen . Wat is de ziekte van Alzheimer?

Een groeiend probleem voor de volksgezondheid in de VS en andere geïndustrialiseerde landen , de ziekte van Alzheimer ( AD ) is een verworven aandoening , die zich manifesteert in de cognitieve en gedragsmatige stoornissen. In het algemeen , patiënten presenteren met progressieve geheugenverlies , aangevuld met bijzondere waardevermindering van andere cognitieve functies zoals taal stoornissen , en bijzondere waardevermindering van visueel-ruimtelijke vaardigheden. Diagnose van AD wordt gedaan indien de ernst van de symptomen merkbaar interfereert met sociaal en beroepsmatig functioneren van een individu .
Statistieken van de ziekte van Alzheimer

De meest voorkomende oorzaak van dementie en fourthth ( in sommige studies de derde ) doodsoorzaak bij volwassenen , AD is op de stijging in de afgelopen jaren . Terwijl op de set van AD is het meest gebruikelijk boven de leeftijd van 60 , een klein deel van de gevallen ( minder dan 10 procent ) kan al in de derde decennium van het leven beginnen . Prevalentie neemt toe tot ongeveer 40 procent ouder dan 80 , maar , interessant , het risico van nieuwe on- set van AD kan ergens afnemen na de leeftijd van 90 . In de VS , AD treft ongeveer 5,2 miljoen mensen , wat resulteert in een breed scala van cognitieve en fysieke beperkingen .
Future
Trends

Volgens schattingen 7,7 miljoen Amerikanen zullen AD hebben in 2030 en 11-16000000 2050 . Tarieven en trends in andere geïndustrialiseerde landen zijn vergelijkbaar met die van de VS
Pathologie

Sinds de publicatie van manuscripten Alois Alzheimer beschrijft AD als cerebrocortical atrofie in de vroege 20e eeuw , onderzoekers hebben verscheidene histopathologische verschijnselen wijzen op de ziekte toegelicht . Deze omvatten tangles ( NFTs ) ; seniele plaques ( SP ) , granulovacuolar degeneratie , neuropil draden, synaptische degeneratie , neuropil draden en neuronaal verlies . Aangezien dergelijke bevindingen komen in diverse andere neurodegeneratieve aandoeningen , is er geen letsel is tot nu toe ontdekt dat is pathognomonisch voor AD .
Etiologie en genetica

Terwijl de oorzaak van AD is onbekende en terwijl minder dan zeven procent van alle gevallen familiaal (gekoppeld specifiek erfelijkheid ) , hebben onderzoekers een aantal genetische studies over AD factoren chromosomale uitgevoerd . Dus, terwijl de ziekte zich niet manifesteren van Alzheimer specifieke genen , lijkt voort te komen uit een combinatie van convergerende risicofactoren . Om deze reden is het belangrijk om te begrijpen wat genen zijn en hoe ze invloed hebben op de menselijke gezondheid .
Chromosomen en genen

Chromosomen zijn lange strengen van desoxyribonucleïnezuur ( DNA ) , bij elkaar gehouden , gevormd en georganiseerd met eiwitten genaamd histonen . Mensen hebben 46 chromosomen , 23 paren , elk met een veelheid van genen . Terwijl kleine chromosomen , net als het Y-chromosoom bij mannen , kan slechts een handvol genen hebben , de meeste houden vele duizenden . Bekende mutaties van genen verbonden met AD zijn verspreid over verschillende chromosomen.
Genmutaties geassocieerd met de ziekte van Alzheimer

Mutaties in genen voor amyloïd precursor proteïne ( APP ) op chromosoom 21 preseniline I op chromosoom 14 , preseniline II op chromosoom 1 , leiden tot een relatieve overmaat in de productie van bèta - amyloïde peptide in zenuwcellen van de hersenen bij autopsie in samenwerking met AD . Een ander gen geassocieerd met AD wordt apolipoproteïne E ( APOE ) , gevonden op chromosoom 19 . Onlangs , Philippe Amouyel en collega's van het Instituut Pasteur in Parijs , vond een verband met de genen CR1 en CLU , de laatste die Julie Williams en collega's in Wales ook hebben aangetoond . Bovendien, Williams en collega's ontdekten een verband tussen AD en een gen genaamd PICALM .