Gezondheid en ziekte gezondheid logo
kindergeneeskunde

Hoe groot is de kans dat het Rett-syndroom wordt doorgegeven aan een kind?

De kans om het Rett-syndroom door te geven aan een kind hangt af van het genetische type van de aandoening en het geslacht van het kind.

- Voor het meest voorkomende type Rett-syndroom, veroorzaakt door mutaties in het MECP2-gen, wordt de aandoening meestal doorgegeven in een X-gebonden dominant patroon, wat betekent dat de moeder één gemuteerde kopie van het gen op het X-chromosoom draagt ​​en dit kan doorgeven naar zoon of dochter.

- Zonen die het gemuteerde gen erven, zullen doorgaans ernstiger symptomen van het Rett-syndroom hebben dan dochters, die mildere symptomen kunnen hebben of onaangetaste dragers van de mutatie zijn.

- Dochters die het gemuteerde gen erven hebben 50% kans om het Rett-syndroom te ontwikkelen, terwijl zonen die het gemuteerde gen erven 50% kans hebben om getroffen te worden en 50% kans om onaangetaste dragers te zijn.

- Twee minder vaak voorkomende typen Rett-syndroom, veroorzaakt door mutaties in de CDKL5- of FOXG1-genen, worden overgeërfd volgens een autosomaal dominant patroon, wat betekent dat er slechts één kopie van het gemuteerde gen aanwezig hoeft te zijn om de aandoening te veroorzaken. In deze gevallen is het risico dat de aandoening wordt doorgegeven aan een kind doorgaans 50% voor zowel mannelijke als vrouwelijke kinderen.

Gezondheid en ziekte © https://www.gezond.win