Niet-invasieve prenatale testen (NIPT) zijn een screeningstest die tijdens de zwangerschap kan worden uitgevoerd om het risico op bepaalde genetische aandoeningen bij de foetus te beoordelen. NIPT wordt doorgaans uitgevoerd met behulp van een bloedmonster van de moeder en kan informatie verschaffen over de chromosomen van de foetus, evenals over het risico op bepaalde genetische aandoeningen. Enkele veel voorkomende NIPT-tests zijn:

Celvrij DNA (cfDNA) testen: Deze test analyseert fragmenten van DNA uit de placenta die in het bloed van de moeder circuleren. cfDNA-testen kunnen worden gebruikt om het risico op chromosomale afwijkingen, zoals het syndroom van Down en trisomie 18, te beoordelen.

Maternale serumscreening: Deze test meet de niveaus van bepaalde stoffen in het bloed van de moeder, zoals alfa-foetoproteïne (AFP) en humaan choriongonadotrofine (hCG). Maternale serumscreening kan worden gebruikt om het risico op chromosomale afwijkingen en neuralebuisdefecten, zoals spina bifida, te beoordelen.

Gecombineerde screening: Deze test combineert de resultaten van cfDNA-testen en maternale serumscreening om een ​​nauwkeurigere risicobeoordeling voor bepaalde genetische aandoeningen te bieden.

NIPT wordt algemeen beschouwd als een veilige en nauwkeurige screeningstest, maar het is belangrijk op te merken dat het geen diagnostische test is. Als de NIPT-resultaten wijzen op een verhoogd risico op een genetische aandoening, kan verder onderzoek, zoals een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest, worden aanbevolen om de diagnose te bevestigen.