Er is geen specifieke leeftijd waarop zwangere vrouwen routinematig worden gecontroleerd op het syndroom van Down. Er zijn echter bepaalde factoren die het risico op het krijgen van een kind met het syndroom van Down kunnen vergroten, en aan zwangere vrouwen die in deze categorieën vallen, kunnen aanvullende screenings- of diagnostische tests worden aangeboden.

Verhoogde risicofactoren voor het syndroom van Down:

* Gevorderde leeftijd van de moeder:het risico op het krijgen van een baby met het syndroom van Down neemt toe naarmate de leeftijd van de moeder toeneemt.

* Familiegeschiedenis van het syndroom van Down:als een naast familielid (zoals een ouder of broer of zus) het syndroom van Down heeft, is het risico op het krijgen van een baby met de aandoening groter.

* Eerdere zwangerschap met een baby met het syndroom van Down:als een vrouw eerder een baby met het syndroom van Down heeft gehad, is de kans groter dat ze nog een baby krijgt met de aandoening.

* Bepaalde medische aandoeningen:sommige medische aandoeningen, zoals diabetes en schildklieraandoeningen, kunnen het risico op het krijgen van een baby met het syndroom van Down vergroten.

Zwangere vrouwen die in een of meer van deze categorieën vallen, kunnen aanvullende screeningstests aangeboden krijgen, zoals een bloedonderzoek of echografie, om het risico op een baby met het syndroom van Down te beoordelen. Als de screeningstests wijzen op een verhoogd risico, kan de vrouw ter bevestiging van de diagnose een diagnostisch onderzoek worden aangeboden, zoals een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest (CVS).

Het is belangrijk op te merken dat het hebben van een verhoogd risico op het syndroom van Down niet betekent dat een vrouw zeker een baby met de aandoening zal krijgen. De meerderheid van de baby's van vrouwen met een verhoogd risico is gezond.