Chromosomale afwijkingen bij een ongeboren baby kunnen tijdens de zwangerschap worden gediagnosticeerd door middel van verschillende prenatale screening en diagnostische tests. Deze tests zijn bedoeld om potentiële genetische aandoeningen of aandoeningen veroorzaakt door chromosomale veranderingen te identificeren. Hier zijn enkele veelgebruikte methoden:

1. Chorionvillus-sampling (CVS):

- CVS wordt uitgevoerd tussen de 10 en 13 weken zwangerschap.

- Een klein monster van chorionvlokken, dit zijn vingerachtige uitsteeksels van de placenta, wordt verzameld via de baarmoederhals of de buik.

- Het monster wordt geanalyseerd om chromosomale afwijkingen op te sporen.

2. Vruchtwaterpunctie:

- Vruchtwaterpunctie wordt meestal uitgevoerd tussen de 15 en 20 weken zwangerschap.

- Er wordt een dunne naald in de vruchtzak gebracht om een ​​kleine hoeveelheid vruchtwater op te zuigen.

- De vloeistof bevat foetale cellen, die vervolgens worden geanalyseerd op chromosomale afwijkingen.

3. Niet-invasieve prenatale tests (NIPT):

- NIPT, ook wel celvrij DNA-onderzoek genoemd, kan al vanaf 10 weken zwangerschap worden uitgevoerd.

- Er wordt een bloedmonster afgenomen bij de moeder om fragmenten van foetaal DNA te analyseren dat in haar bloedbaan circuleert.

- NIPT kan screenen op veel voorkomende chromosomale afwijkingen, waaronder trisomie 21 (syndroom van Down), trisomie 18 (syndroom van Edward) en trisomie 13 (syndroom van Patau).

4. Echografie:

- Echografie, uitgevoerd tijdens de zwangerschap, kan indirecte aanwijzingen geven voor mogelijke chromosomale afwijkingen.

- Bepaalde fysieke markers of afwijkingen die tijdens echografieën worden waargenomen, kunnen erop wijzen dat verder genetisch onderzoek nodig is.

5. Pre-implantatie genetische testen (PGT):

- PGT wordt uitgevoerd tijdens in vitro fertilisatie (IVF) procedures.

- Het omvat de genetische analyse van embryo's die in het laboratorium zijn gecreëerd vóór implantatie in de baarmoeder.

- PGT kan chromosomale afwijkingen identificeren en embryo's selecteren die vrij zijn van specifieke genetische aandoeningen.

Deze prenatale tests worden doorgaans aanbevolen op basis van de leeftijd van een vrouw, familiegeschiedenis en specifieke risicofactoren. Erfelijkheidsadvies is een essentieel onderdeel van prenatale zorg, omdat het aanstaande ouders helpt de risico's, voordelen en beperkingen van de beschikbare testopties te begrijpen.