Stellen willen kinderen in de 21e eeuw hebben meer mogelijkheden en beslissingen te maken , als gevolg van de wetenschap van identificatie en testen gen . Voor koppels , genetische testen beschikbaar om uit te sluiten of ontdek elk gen -afwijkingen die mogelijk worden doorgegeven aan hun toekomstige kinderen en zorgen voor ernstige gezondheidsproblemen . Het is belangrijk op te merken dat gen testen is geen exacte wetenschap ; de resultaten zijn voorspellingen en waarschijnlijkheden . Definitie

Genetische testen is de wetenschappelijke methode voor het onderzoek van het DNA , of genetische make-up, van een individu om bekende genen die verband houden met ziekte en handicaps te identificeren.
Functie

Veel situaties leiden koppels naar genetische testen : de leeftijd van de vrouw , familiale voorgeschiedenis van erfelijke ziekte , onverklaarde miskramen en eerdere kinderen geboren met een gen geïdentificeerd ziekte of handicap . Deze voorwaarden zijn alle indicatoren voor de mogelijkheid van genetische afwijkingen .
Pre - Zwangerschap Testen

Carrier test wordt uitgevoerd met een relatief pijnloos bloedmonster dat wordt onderzocht specifieke erfelijke genmutaties die kunnen worden overgebracht van een ouder kind . De rol van de vervoerder testen is om uit te sluiten of te bevestigen de aanwezigheid van een dominant gen of een recessief gen . Als het paar embryo's uit hun sperma en eieren heeft geschapen , kunnen ze ze hebben getest op genetische aandoeningen - pre-implantatie genetische diagnose ( PGD ) - voordat de embryo's worden geïmplanteerd in de vrouwelijke
Betekenis < . br >

ontvangen van genetische tests Informatie kan levensveranderende voor koppels. Afhankelijk van de testresultaten , kan het echtpaar besluiten om hun plannen om kinderen te verwekken veranderen of ze kunnen worden geconfronteerd met een prenatale leven - of - dood beslissing om de baby uit te dragen .

Bijvoorbeeld , de toekomstige moeder kunnen ontdekken dat ze draagt ​​de Bracha genen - BRCA1 en BRCA2 - de aard van de dominante genen geassocieerd met borst-en eierstokkanker . Deze ontdekking is toch wel even schrikken voor de vrouw , maar kan ook een rol in de beslissing van de koppels om kinderen met de angst dat een toekomstige dochter gemuteerde gen van de moeder kan erven dragen spelen . In een ander voorbeeld kan het koppel ontdekken dat zij beide dragen het recessieve gen dat is geassocieerd met cystische fibrose . Een recessief gen vereist twee carriers-- vader en moeder - om het doorgeven aan het kind . In dit geval kan het echtpaar ervoor kiezen om kinderen te verwekken , ondanks de risico's , het vinden van een donor embryo , of aan te nemen .
Testen tijdens de zwangerschap

Genetische tests kunnen ook worden uitgevoerd tijdens de zwangerschap . Het wordt meestal gedaan door een monster te nemen van het vruchtwater of een weefselmonster van de placenta . Twee voorbeelden van gen- afwijkingen gezocht tijdens de zwangerschap zijn het syndroom van Down en spina bifida . Hoewel riskant , kan correctieve procedures worden uitgevoerd op de foetus in sommige gevallen, als genetische tests blijkt een afwijking .
Genetic Counseling

Met levensveranderende beslissingen op het spel staat , genetische begeleiding wordt altijd voorgesteld en meestal verplicht . Een klinisch geneticus is opgeleid om te helpen het paar te begrijpen van de voor-en nadelen van genetische tests , de resultaten , en de keuzes die voor hen beschikbaar .
Cost

Met ingang van 2010 , de geraamde kosten van genetische tests varieerde van $ 200 tot $ 3.000 of meer , afhankelijk van de gegeven test . De meeste verzekeringsmaatschappijen zullen niet voor genetische testen , tenzij ze worden besteld door een arts .