Ja, sikkelcelziekte kan vóór de geboorte bekend zijn. Er zijn verschillende methoden om sikkelcelziekte op te sporen voordat een baby wordt geboren:

1. Prenatale screening :Tijdens de zwangerschap kan een vrouw een prenatale screening ondergaan om het risico te bepalen dat haar ongeboren baby sikkelcelziekte heeft. Deze screening omvat doorgaans een bloedtest bij de moeder om de aanwezigheid van de sikkelceleigenschap of de sikkelcelgenmutatie te beoordelen.

2. Vruchtwaterpunctie :Als de prenatale screening wijst op een verhoogd risico op sikkelcelziekte, kan de arts verder diagnostisch onderzoek zoals een vruchtwaterpunctie aanbevelen. Bij deze procedure wordt een klein monster vruchtwater rond de foetus genomen. Genetische analyse van het vruchtwater kan bepalen of de foetus sikkelcelziekte of de sikkelcelziekte heeft.

3. Chorionische Villus-sampling (CVS) :CVS is een andere prenatale diagnostische test die tijdens de vroege zwangerschap wordt uitgevoerd. Hierbij wordt een klein stukje weefsel uit de placenta genomen, dat de genetische samenstelling van de foetus deelt. Genetische analyse van de chorionvlokken kan informatie opleveren over de aanwezigheid van sikkelcelziekte.

4. Niet-invasieve prenatale tests (NIPT) :NIPT is een relatief nieuwe methode van prenatale screening die al vanaf de 10e week van de zwangerschap kan worden uitgevoerd. Het omvat een eenvoudige bloedafname bij de moeder en analyseert celvrij foetaal DNA dat aanwezig is in het bloed van de moeder. NIPT kan de aanwezigheid van sikkelcelgerelateerde genetische variaties detecteren, hoewel het beperkingen kan hebben bij het identificeren van alle gevallen.

Het is belangrijk op te merken dat als sikkelcelziekte vóór de geboorte wordt gedetecteerd, ouders hierdoor geïnformeerde beslissingen kunnen nemen over medische zorg en het beheer van de aandoening nadat de baby is geboren.