Er zijn verschillende prenatale tests die kunnen worden uitgevoerd om te screenen op het risico op het syndroom van Down tijdens een zwangerschap. Deze tests worden doorgaans aangeboden aan alle zwangere vrouwen, maar worden vooral aanbevolen voor vrouwen die een groter risico lopen op het krijgen van een baby met het syndroom van Down, zoals oudere vrouwen en vrouwen bij wie de aandoening in de familie voorkomt.

Eerste trimesterscreening

Screening in het eerste trimester is een combinatie van bloedonderzoek en echografie die al vanaf 11 weken zwangerschap kan worden uitgevoerd. De bloedonderzoeken meten de niveaus van bepaalde hormonen en eiwitten in het bloed van de moeder die verband houden met een verhoogd risico op het syndroom van Down. Bij de echografie wordt de dikte van de nekplooi gemeten, dit is een huidplooi aan de achterkant van de nek van de baby. Een grotere dikte van de nekplooi kan een teken zijn van het syndroom van Down.

Tweede trimester screening

Screening in het tweede trimester is een andere combinatie van bloedonderzoek en echografie die kan worden uitgevoerd tussen de 15 en 20 weken zwangerschap. De bloedtesten meten de niveaus van verschillende stoffen in het bloed van de moeder die verband houden met een verhoogd risico op het syndroom van Down. Bij de echografiemeting wordt de lengte van het dijbeen van de baby en de omtrek van het hoofdje van de baby gemeten. Verkorte dijbeenderen en een kleine hoofdomtrek kunnen tekenen zijn van het Downsyndroom.

Niet-invasieve prenatale tests (NIPT)

NIPT is een nieuwere screeningstest die al vanaf 10 weken zwangerschap kan worden uitgevoerd. NIPT is een bloedtest die het DNA van de baby analyseert dat in het bloed van de moeder circuleert. De NIPT kan het syndroom van Down en andere chromosomale afwijkingen met een hoge mate van nauwkeurigheid detecteren.

Diagnostische tests

Als uit een screeningstest blijkt dat er een hoog risico is op het syndroom van Down, kan de moeder diagnostisch onderzoek worden aangeboden. Diagnostische tests kunnen bevestigen of de baby al dan niet het syndroom van Down heeft. Diagnostische tests omvatten vlokkentest (CVS) en vruchtwaterpunctie. CVS is een procedure waarbij een klein stukje weefsel uit de placenta wordt genomen. Vruchtwaterpunctie is een procedure waarbij een kleine hoeveelheid vruchtwater uit de vruchtzak wordt onttrokken. Zowel CVS als vruchtwaterpunctie kunnen vóór 20 weken zwangerschap worden uitgevoerd.

Het is belangrijk op te merken dat screeningstests voor het syndroom van Down niet 100% nauwkeurig zijn. Een negatieve screeningstest garandeert niet dat de baby geen Downsyndroom zal hebben, en een positieve screeningstest betekent niet noodzakelijkerwijs dat de baby het Downsyndroom zal hebben. Als uit een screeningstest blijkt dat er een hoog risico is op het syndroom van Down, kan de moeder diagnostische tests overwegen om de diagnose te bevestigen.