De ziekte waar u het over heeft is Duchenne spierdystrofie (DMD). DMD is een genetische aandoening die wordt doorgegeven van moeders op hun zonen. Het wordt gekenmerkt door progressieve spierzwakte en degeneratie. DMD wordt veroorzaakt door een mutatie in het dystrofine-gen, dat zich op het X-chromosoom bevindt.

Hier zijn enkele belangrijke punten over DMD:

Erfelijkheid:DMD is een X-gebonden recessieve aandoening. Dit betekent dat het aangetaste gen zich op het X-chromosoom bevindt. Mannen worden vaker getroffen door DMD omdat ze slechts één X-chromosoom hebben, terwijl vrouwen er twee hebben. Vrouwtjes die de DMD-genmutatie dragen, worden dragers genoemd. Het kan zijn dat zij zelf geen symptomen van de aandoening hebben, maar de mutatie wel kunnen doorgeven aan hun kinderen.

Symptomen:DMD manifesteert zich doorgaans in de vroege kinderjaren, tussen de leeftijd van 2 en 5 jaar. De eerste symptomen zijn onder meer spierzwakte, moeite met lopen en veelvuldig vallen. Naarmate de ziekte voortschrijdt, wordt de spierzwakte ernstiger en treft de armen, benen en romp. Personen met DMD kunnen ook last krijgen van gewrichtscontracturen, kromming van de wervelkolom (scoliose) en ademhalingsproblemen.

Diagnose:DMD wordt gediagnosticeerd op basis van een combinatie van factoren, waaronder symptomen, lichamelijk onderzoek, genetische tests en spierbiopsie. Genetisch testen kan de specifieke mutatie in het dystrofine-gen identificeren die de aandoening veroorzaakt.

Behandeling:Er is geen remedie voor DMD, maar er zijn behandelingen beschikbaar om de symptomen onder controle te houden en de progressie van de ziekte te vertragen. Deze behandelingen omvatten corticosteroïden, fysiotherapie, ergotherapie en ademhalingsondersteuning. Onlangs hebben veelbelovende gentherapiebenaderingen potentieel getoond bij de behandeling van DMD.

Prognose:DMD is een progressieve aandoening en de aandoening verslechtert doorgaans in de loop van de tijd. Mensen met DMD hebben een kortere levensverwachting; de meesten worden twintig of dertig jaar oud. Respiratoire complicaties zijn vaak de belangrijkste doodsoorzaak bij DMD.

Als u zich zorgen maakt over DMD of als de aandoening in de familie voorkomt, is het belangrijk om met een beroepsbeoefenaar in de gezondheidszorg te praten voor evaluatie en genetisch advies.