Down syndroom is ook bekend als Tristomy 21 . Ongeveer 6.000 baby's per jaar geboren in de VS met het syndroom van Down , waardoor het de meest voorkomende aangeboren afwijking . Down syndroom treedt meestal op wanneer een extra 21e chromosoom ontwikkelt zich in het ei of sperma voor de bevruchting . Als bevruchting plaatsvindt , dan zijn er drie van deze chromosomen in plaats van twee . Dan als de cellen gesplitst en repliceren , wordt de extra chromosoom gedupliceerd in elke cel . Het risico op Down syndroom verhoogt met maternale leeftijd . Hoewel , een 20 -jarige heeft een 1 op 1600 kans op een baby met het syndroom van Down , een vrouw die 45 heeft een 1 op 30 kans op een baby met het syndroom van Down . Down syndroom zwangerschappen niet presenteren elk verschillende symptomen dan elke andere zwangerschap. Down syndroom kan alleen worden gediagnosticeerd door een prenatale tests of door onderzoek van de pasgeborene . Echografie

Tijdens het eerste trimester , de meeste OB /GYN ' s zal een echografie uit te voeren. Tijdens deze routine test, zal de echografie technicus onderzoekt de huid achter de nek om te zien of het geeft aan de baby kan het syndroom van Down hebben .
Bloedtesten

Tijdens de eerste trimester , zal het bloed van de moeder worden gecontroleerd op normale eiwit niveaus . Dan tijdens het tweede trimester , zal het bloed van de moeder worden gecontroleerd om te bepalen of de vloeistoffen uit de baby's hersenen , bloed , ruggenmerg en de vruchtzak zijn normale ( quad marker scherm) . Ook kan een triple screen bloedonderzoek worden gebruikt om het niveau van alfa - foetoproteïne en humaan choriongonadotrofine controleren.
Vruchtwaterpunctie

Als de echo-onderzoek of een van het bloedonderzoek hierboven beschreven lijken abnormaal te zijn , kan de arts een vruchtwaterpunctie aanraden . Tijdens deze test , zal vruchtwater worden geëxtraheerd uit de baarmoeder en vervolgens worden getest op Downsyndroom markers .
Chronische villusbemonstering

Een andere manier om te controleren op chromosomale problemen is door het analyseren van een monster van weefsel van de villa . De placenta wordt aangevallen om de baarmoeder met de villa.
Testen Nauwkeurigheid

Geen van de hier genoemde proeven zijn absoluut perfect en resultaten kunnen onjuist zijn in sommige gevallen. Een moeder kan worden verteld dat haar baby gaat het syndroom van Down te hebben wanneer de baby eigenlijk niet over de aandoening of een moeder kan worden verteld dat de tests zijn allemaal goed wanneer de baby daadwerkelijk het syndroom van Down .